产前诊疗常见问题和地贫遗传咨询专家讲座.pptx

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产前诊疗转诊常见问题及地中海贫血咨询;一、产前诊疗转诊常见问题;产前诊疗指征;产前诊疗术前准备;就诊要求;产前诊疗孕周、时间;绒毛活检术;羊膜腔穿刺术;脐血穿刺术;唐氏高风险转诊常见问题;疑问:产前诊疗前为何要夫妇双方进行地贫筛查?;疑问:一方地贫筛查阳性,为何提议双方或正常方做地贫基因检验;母血清生化筛查注意事项;筛查前通知;产前筛查方案评价(中孕期);产前筛查方案评价;唐氏筛查低风险咨询;筛查结果咨询注意事项;高风险孕妇处理;超声检验分级;孕期超声检验;NT;孕期筛查内容;二、地中海贫血遗传咨询;地贫定义;;染色体与基因;染色体结构;常染色体隐性遗传;常染色体隐性遗传病遗传图示;人类染色体;地贫遗传规律;地贫遗传特点;地贫分布;地贫分类与分级;地贫筛查;MCV、MCH正常是否可排除地贫?;MCV、MCH正常是否可排除地贫?;可直接做地贫基因诊疗吗?;我国地贫种类;常见地贫基因;血细胞筛查阳性时,可不做血红蛋白电泳分析,直接做地贫基因诊疗吗?;病例一;病例二;病例三;病例四;地贫筛查、诊疗流程;地中海贫血预防;地贫产前诊疗适应症;复合地贫;以下情况不需产前诊疗;重型地贫临床表现;重型β-地贫预后;中间型α-地贫(HbH病)临床表现;中间型α地贫咨询;HbH病产前诊疗前后咨询;中间型β地贫基因组合;中间型β地贫临床表现;中间型β-地贫预后;补助对象及条件

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