DB45T+2829-2023地中海贫血筛查与诊断技术规范.docxVIP

ICS11.020.20

45CCSC05

45

广西壮族自治区地方标准

DB45/T2829—2023

地中海贫血筛查与诊断技术规范

Technicalspecificationsforscreeninganddiagnosisofthalassemia

2023-12-26发布 2024-02-01实施

广西壮族自治区市场监督管理局??发布

DB45/T2829

DB45/T2829—2023

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目 次

前言 III

引言 IV

范围 1

规范性引用文件 1

术语和定义 1

缩略语 2

地中海贫血筛查技术 2

筛查人群 2

筛查流程 2

筛查技术 2

地中海贫血基因诊断技术 5

资质要求 5

诊断技术 5

实验室质量控制 10

室内质量控制 10

室间质量评价 11

信息管理 11

样本保存 11

资料保存 11

附录A（规范性）地中海贫血筛查流程图 12

地中海贫血携带者筛查流程 12

地中海贫血新生儿筛查流程 13

地中海贫血育龄夫妇筛查流程 14

附录B（资料性）血细胞分析和血红蛋白组分分析自制质控品质量评价 15

附录C（资料性）血红蛋白组分分析报告单 16

附录D（资料性）地中海贫血基因诊断知情同意书 17

附录E（资料性）地中海贫血基因诊断申请单 20

附录F（资料性）地中海贫血基因产前诊断知情同意书 21

附录G（资料性）地中海贫血产前基因诊断申请单 24

附录H（资料性）地中海贫血基因检测报告单 25

附录I（资料性）血红蛋白组分分析室内质量控制程序 26

质控物的选择 26

均值的建立 26

控制限的设定 26

质量控制结果的记录和质量控制图的绘制 26

失控判定规则 26

失控处理 27

参考文献 28

前 言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由广西壮族自治区卫生健康委员会提出并宣贯。

本文件由广西卫生标准化技术委员会归口。本文件起草单位：广西壮族自治区人民医院。

本文件主要起草人：黎君君、覃婷、李友琼、周向阳、刘晓春、袁育林、田矛、梁旭霞、张继红、蓝梅、温志红、代艳、李含、梁亮、李夏珀、银联立、郑丽红、林中原、阳文辉、张鹏、张秀群、莫伟英、龙喜贵、伍欣、李颖、白金平。

引 言

广西是中国地中海贫血高发地区。2010年广西在国内率先启动地中海贫血防治计划，建立了地中海贫血防治体系，全区地中海贫血筛查设施设备和技术方法大幅度改善和提高，群众知识普及程度、接受度和检测依从性等均有了长足进步。

目前，我国尚无地中海贫血筛查及基因诊断技术的国家、行业标准，地中海贫血筛查与诊断具体技术操作过程中诸如标本处理、检测方法、结果报告、结果解读、质量控制、信息管理等方面的规范急需制定。

鉴于此，遵循《母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》等相关法律法规和规范，在充分参考国际地中海贫血协会推荐方案、国家卫计委《地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）》2014年版等文献资料，并与国内多家开展地中海贫血检测的产前诊断机构或实验室共同明确数据的前提下，结合我区多年开展地中海贫血筛查及诊断技术的实践经验，制定本技术标准。以期达到规范全区地中海贫血筛查与诊断技术的目的。

DB45/T2829

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地中海贫血筛查与诊断技术规范

范围

本文件界定了地中海贫血筛查与诊断的相关术语和定义，规定了地中海贫血筛查技术、诊断技术、实验室质量控制、信息管理等要求。

本文件适用于广西壮族自治区行政区域内医疗机构及检验机构对地中海贫血的筛查与诊断。

规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

GB19489实验室生物安全通用要求

GB39707医疗废物处理处置污染控制标准

WS/T405血细胞分析参考区间

WS/T779儿童血细胞分析参考区间

WS/T641临床检验定量测定室内质量控制

术语和定义

WS/T641界定的以及下列术语和定义适用于本文件。

3.1

非输血依赖型地贫non-transfusiondependentthalassemia

一组不需要定期输血就能维持生命或者仅在感染、手