血红蛋白病PPT课件.pptVIP

3.血友病C(1)发病机理：凝血因子Ⅺ缺乏(2)遗传方式：基因定位于15q11，常染色体隐性遗传(3)出血特点：症状轻(4)发病率：罕见，种族差异明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。4.血管性假血友病（vonWillebranddisease)(1)发病机理：vonWillebrand因子（vWF)缺乏。(2)遗传方式：基因定位于12pter-p12，呈常染色体显性遗传。(3)出血特点：有出血倾向,但程度较甲型血友病轻。1.掌握分子病、血红蛋白病、异常血红蛋白病、地中海贫血的概念2.镰型细胞贫血、α地贫、β地贫的分子机制、临床分类及发病机理3.掌握各种血友病的分子基础及其异同点3.α地中海贫血基因诊断1）Southern印迹杂交诊断2）以PCR为基础的诊断方法（二）β地中海贫血完全不能合成β链者,称为β0地贫能部分合成β链者(约为正常的5%-30%),称β+地贫δβ0地贫它们可有不同的组合:β0地贫纯合子(β0/β0)、β0地贫杂合子(β0/βA)、β0地贫双重杂合子(β0/Β+)、β+地贫纯合子(β+/β+)、β+地贫杂合子(β+/βA)。1.β地中海贫血的分子基础点突变：绝大多数的β地中海贫血是由于β基因发生点突变所致。a.