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孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术

【专家共识】

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（non-invasiveprenataltesting，

NIPT）是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游

离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体（T21、T18、T13）风险的一

种产前筛查方式[1,2,3,4]。相对于传统的孕妇外周血血清学筛查，NIPT具有高

检出率及低假阳性率的优点[5,6,7]。随着技术的快速发展，NIPT的临床应用日

益增加，其临床适用范围参见《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技

术规范》（国卫办妇幼发[2016]45号附件1）[8]。为规范NIPT的应用，国家

卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛

查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论，制订本共识对NIPT

实验室技术的临床应用作出要求和建议。本共识着重在质量管理与质量控

制等方面进行详细描述，并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。

一、实验室总体要求

开展NIPT检测的实验室在机构要求、实验室资质、设备试剂要求、质量管理及工作要求等

方面必须符合《医疗机构临床实验室管理办法》（卫医发[2006]73号）、《孕妇外周血胎儿游

离DNA产前筛查与诊断技术规范》（国卫办妇幼发[2016]45号附件1）、《医疗机构临床基因

扩增检验实验室管理办法》（卫办医疗政发[2010]194号）等相关规定。

（一）人员资质要求

从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管

理办法》要求取得相应资质；从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过

省级及以上卫生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。实验室

审核NIPT检测结果的专业技术人员需具有中级及以上专业技术职称。临床报告必须由产前

诊断机构中具备产前诊断资质的副高及以上职称临床医师审核签发。

（二）实验室设置要求

NIPT实验室应当合理规划实验区域，各区空气和人员流向应严格按照《医疗机构临床基因

扩增检验实验室管理办法》规定设置，并应取得临床基因扩增检验实验室资质。分区可根据

实际情况酌情合并，但至少应包括试剂准备区、标本与文库制备区、文库扩增与检测区、测

序区，各区功能如图1所示。实验室温湿度、压力差应当符合技术规范和仪器工作的要求。

图1NIPT实验室分区与各区功能

开展NIPT检测项目的实验室应当定期对实验室环境进行评估，以满足检测系统说明书所要

求的环境条件。

（三）主要设备、试剂及配套要求

NIPT实验室配套的设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗

器械注册管理办法》等相关规定，经过中国食品药品监督管理总局（CFDA）认可，证照资质

齐全、合法。实验室应选择合格的供应商，并定期对其进行评价。在选择实验室配套设备时，

建议从以下几个方面考虑：

1．不同测序平台有其各自的特异性参数，包括通量、读长、运行时间等。实验室应结合临

床需求，如标本量、实验报告周期等选择合适的测序平台。

2．不同测序平台有不同的质控方法。实验室应根据测序平台原理及技术标准，按照测序平

台说明书要求，选则针对该测序平台的主要质控参数，如测序深度、碱基质量值（Qscore）

[9]、每个标本有效数据量、唯一比对序列数目等建立质控方法。

3．按照测序平台说明书进行性能验证并建立完整的标准操作程序（standardoperating

procedure，SOP）文件，包括供应品采购、验收、保存程序和质控标准等指导保证实验全过

程质量的文件。

4．按照测序平台不同，应与供应