肝豆状核变性诊治指南要点.pdf

下载文档

6
0
约1.51万字
约 25页
2024-09-07 发布于天津
举报
版权申诉
保障服务

肝豆状核变性诊治指南要点.pdf

此“医疗卫生”领域文档为创作者个人分享资料，不作为权威性指导和指引，仅供参考

1、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。。
2、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
3、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。

摘要liver豆状核变性HepaticLesionDegeneration,HDLOMIM277是指一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病患者可能出现肝脏损害神经精神表现肾脏损害骨关节病及角膜色素环等表现该疾病的发病率约为12600130000，携带者占全球的约190本指南通过详细描述疾病的基本特征临床表现诊断与治疗预防与控制以及预后评估等方面，提供了一种规范的诊断和治疗方案此外，本指南还包含了关于如何进行综合的病因病理学分子生物学和药

分享高质量文档

最新：肝豆状核变性诊治指南要点

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD；OMIM277

900）又称Wilson病（Wilson′sdisease），是一种常染色体隐性

遗传的铜代谢障碍疾病，其致病基因ATP7B编码一种铜转运P

型ATP酶，该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失，

造成胆道排铜障碍，大量铜蓄积于肝、

肝豆状核变性诊治指南要点.pdf 原文免费试下载