产前筛查的意义课件.pptVIP

?即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(MaternalSerumScreeningMSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。

?唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；?通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断；?最大限度的减少异常胎儿的出生率。

适宜筛查的疾病需具备以下特征：?1.危害严重?3.筛查后高危人群有进一步明确诊断的方法?4.筛查方法较简易、经济、无创或微创?5.筛查成本显著低于治疗成本

OSB（开放性脊柱裂）危险度1:1152怀疑NTD做胎儿超声波检查待续

唐氏症危险度1/270发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常修订周数重新计算，若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算

?非侵入性、无创或微创?准确性高

?唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：?1年龄小于35岁。?2曾生过异常孩子。?4妊娠期间阴道出血。?5妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。?6妊娠早期，接触过有害物质。?7家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。

开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病值得说明的是在胰岛素依赖性糖尿病病人中，AFP浓度较正常值低１０％，黑色人种的孕期AFP偏高，母亲体重高者AFP值偏低，吸烟者AFP高３％。

?胎儿颈后透明带厚度(nuchaltranslucency,NT)：胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm)与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33例(75%)有染色体异常。

?鼻骨的正常发育依赖于鼻梁周围组织的基质功能，DS胎儿的细胞外基质由于过氧化反应以及丰富的Ⅵ型胶原纤维表达，影响了鼻骨发育，鼻骨常表现为缺陷状态或发育不良，胎儿B超检查往往未能检测到鼻骨的存在。Cicero等在11~14周进行鼻骨测量，发现59例DS胎儿中有43例（73%）鼻骨缺失，603例染色体正常的胎儿中仅有3例（0.5%）鼻骨缺失。Sonek等对3例DS胎儿检测，发现2例未能检测到鼻骨，另1例鼻骨较相同孕周的胎儿低2.5%，提示DS孕早期鼻骨缺陷的发生率很高。

FetalNuchalTranslucency胎儿颈透明度

一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25

?超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD)?当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可

2.3血清指标的检测方法?化学发光法?ELISA法?金标法

?2.4.1早孕期（8--13+6周）：孕早期DS筛查的优缺点:(1)优点:可以达到早筛查、早诊断和早干预的效果,最大程度地降低妊娠DS胎儿家庭的身体痛苦和精神负担,同时可较早地解除DS低危患者的担忧。另外,孕早期DS联合筛查的检出率要高于孕中期,孕早期可检出约80%~89%的DS患儿(假阳性率5%),而孕中期检出率仅能达到67%~76%的DS患儿(假阳性率5%)。(2)缺点:绒毛取材技术比羊膜腔穿刺技术复杂,母体组织污染率高,手术并发症发生率较羊膜腔穿刺高,尚未在中国各省市普遍开展。