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疾病名：帕套综合征

英文名：trisomy13syndrome缩写：

别名：13-三体综合征；13号染色体三体型综合征；Patau综合征疾病代码：

ICD：Q91.7

概述：帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。

流行病学：1960年Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴儿，后来经显带技术证明额外的染色体是13号。13-三体综合征是一种较常见的染色体畸变疾病，发生频率在1∶10000～1∶4000。

病因：本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。

发病机制：通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和(或)位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平均地分配到两个子细胞中去，出现了具有2条染色体的配子，这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代，显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体，即13号染色体三体综合征。

临床表现：多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。

患儿头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、小下颌。2/3病例见唇裂，常伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松弛。第12肋骨发育不良或缺如。80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、胰腺或脾组织异

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位等。常见六指(趾)畸形，指甲过度凸出。30%～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾，见阴囊畸形。女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。

并发症：生长发育障碍、喂养困难，常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有多发性畸形，多伴有先天性心脏病，消化道、泌尿系、生殖系畸形等。

实验室检查：

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析主要可见3种类型核型：

(1)13-三体型(标准型)：为13号染色体不分离而产生，约占80%。

(2)易位型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与13～15号染色体之间的易位，例如t(13q；14q)。

(3)嵌合型：占5%左右，13-三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX(或XY)＋13/46XX(或XY)。

2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期。核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

3.荧光原位杂交通过13-三体综合征核心区特异性探针，可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交，结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常，大大提高了准确性。

4.胎儿血红蛋白检测患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起，呈镰刀状。

其他辅助检查：可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，患儿常可发现先天性心脏病；脑电图异常改变，高峰性节律不齐改变；X线检查六指(趾)畸形；其他影像学检查发现消化道、泌尿道各种畸形。

诊断：13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。

鉴别诊断：与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

治疗：患儿大多在2～3个月死亡，只有极个别病人活过儿童期。嵌合型患者的存活期则比较长。无有效治疗方法。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。

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预后：45%患者死于1个月内，70%患者死于6个月内，95%患者3岁内死亡，易位型和嵌合型的存活率高于三体型患儿。无特殊治疗，由于预后不良，病死率很高，故应力求产前诊断，及早终止妊娠。

预防：13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以