最新:中国Prader-Willi综合征诊治专家共识.pdf

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最新:中国Prader-Willi综合征诊治专家共识

Prader-Willi综合征(PWS,OMIM176270)又称肌张力低下-智能障碍-性

腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等[1]于1956

年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病[2]。国外不同人

群的发病率约为1/10000~1/30000,我国缺乏流行病学资料[3,4,5]。

PWS是症状性病态肥胖的重要病因之一,早期诊断和合理干预对改善患

儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要[2,3,4,5,6,7]。为填补

我国PWS患儿早期识别

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