分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则中国专家共识(最全版).pdfVIP

分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则中国专家共识(最全版)--第1页

（最全版）

细胞和分子遗传学的发展促进了人类遗传研究的发展，临床基因检测

的实用性和价值被广泛接受，基因组学等组学的发展和高通量测序技术极

大地促进了基因的检测和分析能力。但人类基因组中包含人体大量隐私信

息，利用目前可用的分析技术，结合检测特定的基因型和染色体核型，可

以逆向识别个体。另外，传统的分子遗传学提供特定的有限信息，基因组

学测序涉及数以千计的DNA标记，检测中往往会发现目的疾病之外遗传

信息的异常或变化，即偶然发现；目前基因信息解读能力极其有限，大部

分遗传变异与表型之间的关系还不清楚。因此，基因组时代的分子遗传学

不仅使个人隐私、群体信息和数据安全面临严重挑战，也面对一些重要管

理、法律和伦理问题，如剩余样本的处理，基因检测送检前的程序和要求

等，特别是基因检测送检和遗传异常解释和解读人员的资格及其能力要

求、偶然发现披露的难题等[1,2,3,4,5,6,7,8]。

单核苷酸多态性风险评估检测，芯片检测，以及高通量测序技术，如

MPS、WES、WGS在研究和临床应用中各具优势。医学研究中，主要涉

及疾病机制(罕见疾病的分子特征探索和筛查)、生物标记物、药物筛选(新

药研发)药物基因组学等；临床诊疗工作中主要应用于罕见遗传疾病的筛查

和诊断，以及与肿瘤预后和用药选择相关的生物标记物检测等。国际实践

中，WES和WGS基因检测已经应用于临床实践。自2007年直接面对消

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(direct－to－consumergenetictests，DTCgt)第一次

商业化以来，其应用迅速增加[9]。

目前，我国一些生物科技公司、第三方医学检验机构和健康体检机构

也开展了风险基因携带者检测，症状前筛查等DTCgt基因检测服务，且

快速发展。

我国现有法规或规章制度更多是关于规范基因检测和诊断的技术要求

和实验室认证方面。2010年原国家卫生计生委修订并印发了《医疗机构

临床基因扩增管理办法》(简称基因扩增管理办法)；近年来，原国家卫生

计生委个体化医学检测技术专家委员会制定发布了《药物代谢酶和药物作

用靶点基因检测技术指南(试行)》、《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》、

《遗传病相关个体化医学检测技术指南(试行)》和《测序技术的个体化医

学检测应用技术指南(试行》；2016年其医政医管局发布《医学检验实验

室基本标准(试行)》和《医学检验实验室管理规范(试行)》。但目前缺乏规

范和指导分子遗传基因检测送检和检测后咨询解读、信息披露的规定和指

南。加上商业检测DTCgt推广的广告性质，信息和内容更多地强调甚至

夸大误导基因检测的功能，给民众很多误导。缺乏临床医生指导和规范监

管下的基因检测，对疾病和健康风险预测，存在较大隐患。随着我国精准

医学计划的实施，WES和WGS具有应用于临床检测，如肿瘤等多基因和

多因素复杂疾病的个性化临床诊疗的潜在趋势。

为了保护被检测者及其家属的权益，国家人口与健康科学数据共享服

务平台肿瘤转化医学专题服务发起，联合中国医师协会遗传医师分会、中

国医师协会病理医师分会、全军临床病理学研究所、《JournalofBio