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遗传性肾炎诊疗指南
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种主要表现为
血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗
传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶
原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。
【诊断】
目前诊断Alport综合征主要依据临床表现、家族史、组
织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光学检查、肾组织活检电镜以及
基因分析。
1.临床表现临床上表现为血尿及进行性肾功能不全，同
时伴有耳病变(高频感音神经性耳聋)和眼部病变(圆锥
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