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第五节人类遗传病和优生

一、人类遗传病概述由基因或染色体发生异常变化而引起的疾病。先天性疾病家族性疾病是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果

（一）单基因遗传病起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为1/1000,000~1/10,000

（1）常染色体上显性遗传病一般在家族中代代相传家族中男女发病概率相等如：软骨发育不全、并指、多指等

软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。

多指症

（2）X染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。如：抗维生素D佝偻病

2、隐性遗传病判断依据——无中生有

白化病

（2）X染色体上隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病

进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”

维多利亚女王家族

（二）多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高有家族聚集倾向如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等

唇裂

（三）染色体异常遗传病1、结构异常的染色体病第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常2、数量异常的染色体病21三体综合征（Down征，先天愚型）18三体综合征（Edward征）13三体综合征（Patan征）性腺发育不良（Turner综合征）

先天愚型病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）

性染色体异常图

遗传病对人类的危害1、危害人类身体健康2、贻害了子孙后代3、增加了社会负担

疾病名称生活劳动教育无影响受影响不能自理正常部分丧失完全丧失无影响受影响无法教育智力低下（789例）%29668891155828820666993.6984.9911.3214.6574.1411.212.5584.8412.61先天畸形（2179例）%16105086113797356518093125873.8923.312.8063.2933.732.9883.0214.322.88智力低下和先天畸形对社会功能的影响

另外环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高问题：人类该如何面对呢？

二、优生概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。分类：预防性优生学——负优生学进取性优生学——正优生学

近亲

事例一达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。

事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。

四川省五个民族近亲婚配率

数据1、近亲婚配发病率表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率近亲结婚为24%，而非近亲是8%

执行国家的人口政策每个公民应尽的责任！

（二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：1、身体检查——了解病史——作出诊断2、分析遗传病类型3、推算后代发病率4、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一

（三）、提倡“适龄生育”女子最佳的生育年龄：一般在24~29岁它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义

（四）、产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断它已经成为优生的重要措施之一

本课作业1、课外读：“试管婴儿”问世2、研究性课题：调查人群中的遗传病

结束有问题吗？