产前诊断技术新进展.pptx

产前诊疗技术及其进展;产前诊疗又称宫内诊疗或出生前诊疗

是指胎儿出生之前应用多个先进的科技手

段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子

生物学等技术理解胎儿在宫内的发育状况。

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产前诊疗的目的

;产前诊疗的发展概况

;产前诊疗的发展概况

;产前诊疗的发展概况

;出生前或出生时出现的解剖和生理异常，能够是全部的也能够是局部的，能够是宏观的也能够是微观的。

出生时/前出现的畸形：发育不全、功效障碍和疾病。;●在围产医学领域，出生缺点和遗传性疾病正在成为社会关注的重大卫生问题。

●出生缺点干预是一种系统工程，需要全社会的参加，而产前诊疗是其中非常重要的一环。;产前诊疗适应症;产前诊疗的办法;产前诊疗的办法;羊膜腔穿刺;绒毛取材;经腹脐静脉穿刺

;经腹脐静脉穿刺应用：;胚胎镜;

另外胎儿组织取样尚有：

胎儿皮肤取样、胎儿肝活检、胎儿肌

肉取样等技术。

;产前诊疗的办法;■正常构造缺如，如无脑儿；

■赘生物形成，如畸胎瘤；

■阻塞所致的脏器扩张，如脑积水；

■疝的形成：如脑膨出；

■胎儿构造大小异常：如小头畸形;

■胎儿脏器运动异常：如胎心构造缺损；

■其它：羊水过多或过少;产前诊疗的办法;产前诊疗的办法;产前诊疗的办法;产前诊疗的技术方面;1、生物化学办法：

运用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行蛋白质酶和代谢产物的检测，诊疗胎儿与否正常，这种办法亦惯用于遗传性代谢病及分子病的产前诊疗。;酶学分析;酶活性测定的酶种类;常见的溶酶体贮积症及其酶缺点;2、细胞学办法

抽取羊水、脐静脉血或吸取绒毛进行细胞培养，分析胎儿染色体有无异常，以避免染色体异常的胎儿出生。;产前诊疗惯用DNA分析办法;荧光原位杂交技术(FISH)

;荧光原位杂交技术(FISH);存在的问题：

●在10％--20％的病例中成果无意义

●2％--10%的病例中有母体细胞的污染

●可能有假阴性的成果;产前诊疗的工作程序;产前检测的伦理学问题;

自主权原则

医生应当向孕妇或夫妇公布全部与临床有关的发现，涉及该病临床上可能出现全部体现。;产前检测的伦理学问题;■申请夫妇必须理解产前筛查及产前诊疗不能保证出

生胎儿必然正常；

■不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊疗；

■夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传风险而此

病只是有可能会检查出来；;产前诊疗的局限性

;■就诊夫妇必须明确产前筛查和产前诊疗的区别

■就诊夫妇必须明确没有一种检查实验是完美无缺的

;产前诊疗合同;特定疾病的介绍;将来:新生儿脐带血DNA全方面检查;衷心感谢！