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地中海贫血的基因诊断分析

【摘要】目的探讨地中海贫血(地贫)漏诊原因，评价外周血平均红细胞体

积（MCV）以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断地贫中的临床价值。

方法分析地贫患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结

果，必要时进行地贫基因检查。结果291例地贫患者中单一MCV＞78fl者23

例，占7．90%；单一RBC脆性试验正常者10例，占5．88%(19/339)。MCV＞

78fl及RBC脆性试验同时正常者6例，占3．53%。三者总计为78例，占13．23%。

结论MCV和(或)RBC脆性试验虽在临床筛查地贫中具有重要临床价值。但部分

地贫患者（特别是α地贫）MCV和(或)RBC脆性可以正常。是临床及产前筛查

过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。

【关键词】地中海贫血；平均红细胞容积；RBC脆性试验；基因诊断

地中海贫血(Thalassemia)是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾

病，是我国南方常见的单基因遗传病[1-3]。在我国广东[1-3]、广西[4]、海南[5]

等地有较高的发病率，是遗传性疾病中重点防治的一种疾病。但临床工作中常发

生漏诊患者，特别见于父/母系一方或双方的漏诊，以致影响后代生存质量。为

此，笔者对139个家系、291例地贫患者的外周血平均红细胞体积(MCV)及170

例红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)结果中的39例MCV和(或)RBC脆性试

验正常的地贫患者进行分析，探讨MCV及RBC脆性试验在地贫诊断中的临床

价值及不足。

1资料与方法

1．1患者来源及检查方法①病源均为门诊及住院患儿，对外周血常规检查

发现MCV值低于75～78fl的可疑患者进行RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查，

必要时进行α和(或)β地贫基因检测;②对确诊为地贫患者的家系（父母和兄弟姐

妹）进行全血常规筛检，必要时进行RBC脆性试验、血红蛋白电泳和(或)地贫

基因检测。

1．2仪器设备、检测内容及方法

1．2．1MCV的检测采用美国CoulterDiff型全自动血细胞计数仪，对患

儿及家属外周指血或外周静脉血进行血常规检测。

1．2．2RBC脆性试验RBC脆性试验一管法，＜60%为脆性降低。

1．2．3血红蛋白电泳采用法国SebiaHYDRASYS公司Spife3000型全自

动电泳仪进行血红蛋白电泳分析。

1．2．4地贫基因检测由中山医科大学达安基因诊断中心及中山医科大学

科技开发公司提供的基因诊断试剂盒和检测我国常见16种β地贫突变基因及α

地贫诊断试剂盒。检测方法按试剂盒说明书进行。

2结果

2．1MCV及RBC脆性试验检查结果临床诊断为地贫291例，其中同时完

成MCV及RBC脆性试验检测170例，经基因诊断确诊169例；139个家系291

例地贫患者中单一MCV＞78fl者23例，占7．90%（23/291）；单一RBC脆性

试验正常者10例，占5．88%(10/170)。MCV＞78fl及RBC脆性试验同时正常

者6例，占3．53%（6/170）。见表1。

2．2基因诊断结果经基因诊断的170例地贫中，β地贫杂合子69例

（40．59%），β地贫纯合子7例(4．12%)；HbH病15例(8．82%)；标准型α地

贫68例(40．0%)，静止型／突变型α地贫5例(2．94%)；混合型地贫6例(3．53%)。

2．3MCV和(或)RBC脆性试验正常的地贫患者基因异常分布情况MCV和

(或)RBC脆性试验正常的地贫患者基因异常分布情况，见表2、表3。

3讨论

从表1及表2可以看出，本组单一MCV＞78fl的发生率为7．90%；单RBC

脆性正常的发生率为5．