FAM111A基因突变致Kenny-Caffey综合征1例报告并文献复习.pdfVIP

FAM111A基因突变致Kenny-Caffey综合征1例报告并文

献复习

许乃馨;王依柔;郁婷婷;陈瑶;李辛;王剑;王秀敏;李娟

【摘要】目的分析Kenny-Caffey综合征2型的临床表现、基因突变特点及诊治

进展.方法回顾分析1例确诊为Kenny-Caffey综合征2型患儿的临床资料及基因

检测结果,并复习相关文献.结果男性患儿,8个月,自2月龄起反复发作抽搐,生长发

育迟缓.实验室检查提示低钙血症、低镁血症、高磷血症、低甲状旁腺激素及肝酶

增高.X线显示长骨皮质增厚、髓质狭窄.全基因组外显子DNA测序提示

FAM111A基因,c.1706GA,p.Arg569His,杂合突变(新生突变).共检索到已报道因

FAM111A基因所致Kenny-Caffey综合征2型患者17例,该患儿临床特征与已报

道病例基本相符.结论FAM111A基因突变引起的Kenny-Caffey综合征2型相当

罕见,婴幼儿时期可出现甲状旁腺功能减退及长骨改变等,遗传学检测有利于明确病

因.

【期刊名称】《临床儿科杂志》

【年(卷),期】2019(037)005

【总页数】4页(P369-372)

【关键词】Kenny-Caffey综合征2型;FAM111A基因;甲状旁腺功能减退;低钙血

症

【作者】许乃馨;王依柔;郁婷婷;陈瑶;李辛;王剑;王秀敏;李娟

【作者单位】上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海200127;四川大学

华西临床医学院四川成都610041;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上

海200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海200127;上海交通大

学医学院附属上海儿童医学中心上海200127;上海交通大学医学院附属上海儿童

医学中心上海200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海200127;

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海200127;上海交通大学医学院附

属上海儿童医学中心上海200127

【正文语种】中文

Kenny-Caffey综合征（Kenny-Caffeysyndrome，KCS）是一种罕见的由

FAM111A基因突变所致的遗传病[1]。1966年Kenny等[2]首先报道一对有低钙

血症、高磷血症和管状骨皮质增厚、髓质腔狭窄的母子。1967年Caffey[3]详细

介绍了这对母子的放射学特征，至此该病被命名为Kenny-Caffey综合征。根据临

床特征和遗传方式，KCS被分为两类：患者同时表现有智力落后、精神发育不全

和小头畸形，其突变呈常染色体隐性遗传方式的为KCS1型（KCS1）；患者无智

力落后、精神发育不全，其突变呈常染色体显性遗传或散发出现的为KCS2型

（KCS2）[4]。两型共同临床特征包括严重生长迟缓、甲状旁腺功能减退、长骨髓

质狭窄伴皮质增厚、前囟门延迟闭合和眼部异常。自1966年首次临床报道以来，

已有40余例KCS报道，其中KCS2有17例，国内暂无报道。现报告1例上海市

儿童医学中心诊断的KCS患儿，通过收集归纳其临床表现、实验室资料及基因检

测结果，对相关文献进行回顾性分析，总结KSC的临床特点及诊疗思路。

1临床资料

患儿，男，汉族，8月龄。胎龄39+2周，自然分娩，出生体质量2900g，身长

50cm。患儿于2月龄时，因发热、惊厥于上海市儿童医学中心就诊，惊厥时体温

37.9℃，表现为四肢抖动、双眼上翻，持续时间约30秒至1分钟，1天内反复发

作数次。病程中患儿精神欠佳，奶量较少且偶有吐奶，大便正常，尿量较少。患儿

系G5P3（G1人工流产；G2P1大姐，14岁，身高150cm，体健；G3孕3月胎

停；G4P2二姐，9岁，身高150cm，体健）；父母均体健，非近亲，父亲身高

162cm，母亲身高161cm。体格检查：体温36.8℃，心率114次/min，呼吸

24次/min，体质量4.2kg（＜－3SD），身长55cm（＜－3SD），头围38cm

（－2SD～－1SD）