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希特林缺陷病的全周期、多学科和系统化管理

【摘要】1999年6月，日本鹿儿岛大学佐伯武赖教授团队在NatureGenetics发

表论文，明确了成人发病瓜氨酸血症ⅡI型的致病基因为SLC25A13，并将该基因

编码的蛋白质产物命名为希特林（citrin）。25年来，作为一种常染色体隐性

遗传病，希特林缺陷病（CD）的病理生理机制、临床表型、分子诊断、治疗和预

后等方面研究取得积极进展。目前已经发现3种年龄依赖性的CD临床表型，即

希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症、希特林缺陷导致的生长发育迟缓和血

脂异常，以及成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型。虽然相关药物正在研发，肝脏