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中国天疱疮诊疗指南（2024版）

【摘要】天疱疮是一组少见而严重的自身免疫性大疱性疾病，以皮肤和/或黏膜

的水疱、大疱、糜烂为主要临床表现。随着对天疱疮认识的不断深入和治疗手段

的不断更新，有必要制订中国天疱疮诊疗指南。由相关学术组织组建的指南工作

组，基于国内外现有证据，结合我国国情，经过多轮论证与遴选，形成了关于天

疱疮诊断和治疗的12个亟待解决的临床问题和30条推荐意见，为天疱疮的诊断

和治疗提供参考，指导临床实践。

【关键词】天疱疮；诊断；治疗；糖皮质激素；利妥昔单抗；免疫抑制剂；指南

天疱疮是一组少见而严重的自身免疫性大疱性疾病，以皮肤和/或黏膜的水

疱、大疱、糜烂为主要临床表现，部分可危及生命。天疱疮的主要发病机制为B

细胞产生自身抗体，抗体与表皮和/或黏膜上皮细胞表面的抗原结合，引起表皮

和/或黏膜上皮内棘层松解、细胞间黏附功能丧失和水疱形成［1］。天疱疮抗体

主要包括抗桥粒芯糖蛋白1（desmoglein1，Dsg1）和抗桥粒芯糖蛋白3（desm

oglein3，Dsg3）抗体，部分天疱疮患者的血清中还可以检测到其他自身抗体。

寻常型天疱疮和落叶型天疱疮是天疱疮最常见的两种类型［2］，增殖型是寻常

型的变异型，红斑型是落叶型的变异型，此外，还有IgA天疱疮、疱疹样天疱疮、

药物性天疱疮、副肿瘤性天疱疮等特殊类型。天疱疮发病年龄高峰为40~60岁，

男女比约为1∶1.1［3］。国外报告天疱疮的年发病率为（0.6~10）/100万［2］，

国内天疱疮的发病率尚不明确。2023年9月，国家卫生健康委等6部门联合制

定了《第二批罕见病目录》，将天疱疮纳入其中［4］。

近年来，国际上已有多部关于天疱疮的指南与共识发布［5］。国内专家于

2016年发表了《寻常型天疱疮诊断和治疗的专家建议》，并于2020年更新［6

‐7］。随着对天疱疮认识的不断深入和治疗手段的不断更新，尤其是利妥昔单

抗在中重度天疱疮中应用的逐渐普及［8］，有必要制订中国天疱疮诊疗指南，

为各级皮肤科及其他相关科室医师诊断和治疗天疱疮提供参考，指导临床实践。

由于天疱疮的类型较多，本指南主要针对寻常型和落叶型天疱疮，其他类型的天

疱疮可参考应用。

一、指南制订方法

中国医师协会皮肤科医师分会、中华医学会皮肤性病学分会治疗学组、中国

医疗保健国际交流促进会皮肤医学分会、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心

和中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会组建了由皮肤科、口腔科、内分泌科、

营养科、肾内科、指南方法学等领域专家组成的多学科指南工作组，于国际实践

指南注册与透明化平台注册（注册号PREPARE‐2023CN783），并基于国内外现

有证据，结合我国国情，以临床问题为导向，经过多轮论证与遴选，形成了12

个亟待解决的临床问题，在结合相关证据情况等因素的基础上，形成了30条推

荐意见［9］，并采用牛津证据质量分级系统对证据质量进行分级（共分为10

级，由高到低依次为1a、1b、1c、2a、2b、2c、3a、3b、4、5），通过推荐分

级的评估、制订与评价（GRADE）网格法对推荐强度分级达成共识（分为强推荐

和弱推荐；“强推荐”的票数≥75%，推荐强度为强推荐；“强推荐”+“弱推荐”

的票数≥75%，推荐强度为弱推荐），最终形成了中国天疱疮诊疗指南（2024版）。

需要说明的是，在形成推荐意见的推荐强度时，本指南综合考虑了证据质量、患

者偏好与价值观、利弊平衡、经济成本等因素，因而可能存在证据质量较低、推

荐强度较高或证据质量较高、推荐强度较低等情况。本指南的具体制订方法请扫

描二维码查阅附件1。

二、临床问题与推荐意见

（一）为明确天疱疮的诊断，需要进行哪些临床和实验室评估？

推荐意见：

1.对怀疑天疱疮的患者，需进行全面的病史采集，包括发病因素、临床症状、

既往病史和目前用药等；需进行细致的体格检查，评估皮肤、黏膜损害的累及范

围和病情严重程度，以及合并的疾病。（证据级别5，强推荐）

2.建议完善皮肤组织病理检查和直接免疫荧光（DIF）、间接免疫荧光（II

F）、酶联免疫吸附试验（ELISA）等免疫学检查，以明确天疱疮的诊断。（证据

级别4，强推荐）

需对怀疑天疱疮的患者进行全面的病史采集。发病因素方面，需特别关注起

病前的用药史如卡托普利、青霉胺、免疫检查点抑制剂、疫苗等的使用情况［1，

10］。临床症状方面，除重点关注皮肤损害外，还需关注黏膜损害以及疼痛、瘙

痒、