结直肠肿瘤无创诊断生物标志物应用专家共识2024(完整版) .pdfVIP

结直肠肿瘤无创诊断生物标志物应用专家共识2024（完整版）

结直肠癌是我国第三大常见恶性肿瘤，2020年中国新增结直肠癌病例

数超过55.5万，结直肠癌相关死亡人数约28.6万。近年来，结直肠癌的

发病率和死亡率在一些西方国家明显下降，但在我国仍呈上升趋势。虽然

我国结直肠癌患者的五年生存率较前有了大幅提升，但仍低于北美和一些

欧洲国家，也低于亚洲的日本和韩国，其主要原因是我国结直肠癌的早期

诊断率总体偏低。

大多数结直肠癌是由腺瘤经过一系列基因变异或表观遗传学改变进展

而来，该过程一般需要10~15年的时间，为结直肠癌的预防和早诊早治

提供了重要的时间窗口。结肠镜下切除腺瘤性息肉可阻断从腺瘤到癌的进

展，减少76%~90%的结直肠癌发生。腺瘤性息肉切除后容易复发，研究

表明息肉切除术后2年腺瘤复发率为47%，术后5年复发率可高达60%。

充分的证据表明，基于人群的结直肠肿瘤筛查可显著降低结直肠癌的发病

率和死亡率。

我国的结直肠肿瘤筛查起步于20世纪70年代结直肠癌高发区的防治

工作，在当地已取得令人满意的效果。近年来，包括肿瘤基因和微生物标

志物在内的新型无创诊断方法发展迅速，并陆续被临床使用，但相应的临

床应用指南和共识仍相对欠缺。因此，为规范结直肠肿瘤无创诊断生物标

志物在临床中的应用，进一步推进我国的结直肠肿瘤筛查计划，由国家消

化系统疾病临床医学研究中心牵头，依托消化健康全国重点实验室，联合

中国医师协会消化医师分会，组织我国消化内外科、消化内镜和肿瘤领域

专家，共同制定本共识。

本共识制定由国家消化系统疾病临床医学研究中心发起。共识制定启

动时间为2023年6月29日，定稿时间为2023年10月10日。

共识制定工作组首先对结直肠肿瘤无创诊断生物标志物领域已发表的文

献进行了系统检索，初步拟定了7大类的关键问题方向，涵盖了有关使用

无创生物标志物筛查的目标人群和一般推荐意见，使用免疫化学法粪便隐

血试验（fecalimmunochemicaltest，FIT）、血液肿瘤标志物、粪便

肿瘤标志物和粪便微生物标志物的推荐意见，以及无创生物标志物的未来

应用方向。

专家组基于国内外证据，初步拟定了结直肠肿瘤无创诊断生物标志物

应用关键问题的共识，于2023年7月进行了第1轮德尔菲共识调查，并

对共识进行相应修改，形成了24条共识。2023年7—10月，针对每条

共识对文献进行最新概述，并将每条共识的支持性参考文献上传到在线平

台。2023年10月进行第2轮德尔菲共识调查，邀请全体专家对24条共

识逐一进行投票，选项包括：A非常同意、B同意、C不一定、D不同意、

E非常不同意，并鼓励专家针对每条共识进行评论和探讨。所有投票以匿

名形式进行。如果一条共识得到至少80%专家的认可（非常同意或同意），

则将该条共识确立。之后，对每条共识进行评级，表明证据等级和推荐强

度（表1）。

表1证据质量和推荐强度分级

项目内容

证据质量分

级

Ⅰ证据来自至少1项随机对照试验

Ⅱ⁃1证据来自无随机分组的设计严谨的对照试验

Ⅱ⁃2证据来自设计严谨的队列研究或病例对照研究

Ⅱ⁃3通过比较不同时间和地区的研究数据获得的证据（有干

预或无干预）

Ⅲ基于临床经验和专家委员会的权威意见

推荐类别分

级

A有充分的证据支持共识内容

B有适当的证据支持共识内容

C没有充分的证据支持，但基于其他理由推荐该共识

D有适当的证据反对共识内容

E有充分的证据反对共识内容

一、使用无创生物标志物筛查的目标人群

共识1：使用无创生物标志物的目标人群包括具有结直肠癌或进展期腺瘤

一般风险，且希望了解自己患结直肠肿瘤风险者。（非常同意66.67%，

同意33.33%；证据质量：Ⅲ级；推荐强