2024年中国重症肌无力专家共识题库.doc

中国重症肌無力诊断和治疗专家共识

【定义】

重症肌無力（myasthengravis,MG）是指乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，重要累及神經肌肉接頭突触後膜乙酰胆碱受体的获得性自身免疫性疾病。

【病因】

自身免疫、被動免疫（临時性新生儿重症肌無力）、遗传性（先天性肌無力综合征）及药源性（D-青霉胺等）原因。重症肌無力在各個年龄阶段均可发病，发病率展現双峰現象，在40岁之前，女性发病高于男性（男:女為3:7），在40-50岁之间男女发病率相称，在50岁之後，男性发病率略高于女性（男:女為3:2）。

【临床体現和分类】

1．临床体現

某些特定的横纹肌群体現出具有波動性和易疲劳性的肌無力症状，一般眼外肌受累最常見，晨轻暮重，持续活動後加重、休息後可缓和。

眼外肌無力所致非對称性上睑下垂和双眼复视是MG最為常見的首发症状（見于50%以上的MG患者），還可出現交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活動障碍等，瞳孔大小正常。面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出現构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈部肌肉受累以屈肌為著。肢体各组肌群均可出現肌無力症状，以近端為著。呼吸肌無力可致呼吸困难、发绀等。

2．临床分类：改良Osserman分型

Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，無其他肌群受累和電生理检查的证据。

Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。

ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，一般無咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理。

ⅡB型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，一般有咀嚼、吞咽和构音困难，自理生活困难。

Ⅲ型：重度激進型，起病急、進展快，发病数周或数月内累及咽喉肌，六個月内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。

Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢進展，两年内逐渐由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型累及呼吸肌。

Ⅴ型：肌萎缩型，起病六個月内可出現骨骼肌萎缩。

【辅助检查】

1．药理试验：甲基硫酸新斯的明试验時，成人皮下注射1-1.5mg，可同步皮下注射阿托品0.5mg以消除其M胆碱样副作用；小朋友可按0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超過1mg。注射前可参照重症肌無力临床绝對评分原则（見表1）。记录一次單项肌力状况，注射後每10分钟记录一次，持续记录60分钟。以改善最明显時的單项绝對分数，根据公式计算相對评分。相對评分=（试验前该项记录评分-注射後每次记录评分）/试验前该项记录评分×100%，作為试验成果鉴定值。其中25%為阴性，25%-60%為可疑阳性，60%為阳性。

2．電生理检查：

①低频反复電刺激（RNS）：使用低频反复電刺激（2-5Hz），常规检查面、腋、尺神經，持续時间為3秒，成果判断用第4或5波与第1波相比，波幅衰竭50%以上。服用胆碱酯酶克制剂的患者需停药8-12小時後做此项检查。

②單纤维肌電图（SFEMG）：使用特殊的單纤维针電极通過测定“颤動”（Jitter）研究神經-肌肉传递功能，“颤動”一般15-20微秒；超過55微秒為“颤動”增宽，一块肌肉记录20個“颤動”中有2個不小于55毫秒则為异常。

3．血清學检查：

①乙酰胆碱受体（AChR）抗体：约在30-50%的單纯眼肌型重症肌無力患者血中可检测到AChR抗体，约在80-90%的全身型重症肌無力患者血中可检测到AChR抗体。抗体检测阴性者不能排除重症肌無力的诊断。

②抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗-MuSK）抗体：约在50%的乙酰胆碱受体抗体阴性的全身型重症肌無力患者血中可检测到抗-MuSK抗体。其他患者也許存在某些神經肌肉接頭未知抗原的抗体或因抗体水平/亲和力過低既有手段無法检测的抗体。

③抗横纹肌抗体：包括抗titin抗体、抗RyR抗体等。重症肌無力患者伴有胸腺瘤或病情较重且對治疗不敏感的患者此类抗体阳性率较高。

4．胸腺影像學检查：约15%左右的重症肌無力患者同步伴有胸腺瘤，约60%重症肌無力患者伴有胸腺增生；纵膈CT胸腺瘤检出率可达94%；约20-25%胸腺瘤患者出現重症肌無力症状。

【诊断与鉴别诊断】

1．诊断

（1）临床特性：某些特定的横纹肌群肌力体現出波動性和易疲劳性，一般以眼外肌最常受累，肌無力症状晨轻暮重，持续活動後加重，經休息後缓和。

（2）药理學特性：皮下注射胆碱酯酶克制剂甲基硫酸新斯的明後，以改善最明显時的單项绝對分数计算相對评分，各單项相對评分中有一项阳性者，即定為新斯的明试验阳性。

（3）電生理學特性：低频反复频率刺激可使波幅衰竭50%以上；單纤维肌電图测定的“颤動”增宽。

（4）血清學特性：可检测到AChR抗体，或抗-MuSK抗体。

临床也許：經典的临床特性、同步具有药理學