2024年医学遗传学题库.docx

醫學遗传學试題库

第一章绪论

一、單项选择題（共10道试題，共10分）

1.遗传病的標志性特性是：

A.先天性B.传递性C.传染性D.遗传物质变化性E.家族性

2.属于遗传病的鉴别性特性是：

A.传染性B.遗传物质变化性C.传递性D.亲缘性E.家族性

3.不属于遗传病的性特性是：

A.家族性B.亲缘性C.遗传物质变化性D.先天性E.传染性

4.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是()

A.LyonB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram

5．由环境原因诱导的單基因遗传病是：

A.血友病B.白化病C.镰形细胞贫血D.PKUE.唇腭裂

6.Down综合征是：

A.單基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病E.mtDNA病

7.高血压是：

A.單基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病E.mtDNA病

8.肿瘤是：

A.單基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病E.mtDNA病

9.朊蛋白病（PrP）是：

A.單基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病E.传染性遗传病

10广义受精卵可以是受精卵卵裂：

A.所有细胞B.定向分化的生殖细胞C.第三次卵裂内的细胞

D.第四次卵裂後的细胞E.第八次卵裂内的细胞

二．多單项选择題（共5道试題，共10分）

1.遗传病的特性多体現為：

A.先天性B.同卵双生发病一致率高單卵双生发病一致率性C.传染性

D.非亲缘性E.家族性

2.属于多基因遗传病：

A.高血压B.糖尿病C.精神分裂症D.白血病E.Leber视神經病

3.HGP计划完毕的基因图包括：

A.遗传图B.基因测序图C.物理图D.功能图E.构造图

4.属于染色体病的是：

A.Turner综合征B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成骨发育不全E.癫痫

5.減数分裂時易引起遗传病的時期是：

A.间期B.偶线期C.粗线期D.後期E.终变期

三．名詞解释（共4道试題，共10分）

1.geneticdisease2.medicaldisease3.性状4.醫學遗传學

四．問答題：（共3道试題，共15分）

1.遗传病有哪些特點？分类怎样？

2.遗传病對人类有哪些常見危害？

3.出生單卵双生時有也許出現哪些临床現象？

第二章人类基因和基因组

一、單项选择題（共6道试題，共6分）

1.Western印迹杂交技术自身的特點只能检测()

A.基因体現B.基因扩增C.RNA分子的大小和体現量D.DNA多态E.基因突变

2.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应為()

A.5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB.5ˊ-GACGTTACGCTT-3

C.5ˊ-AACGUUACGUCC-3D.5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊ

E.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ

3.常染色质是间期细胞核中：

A.螺旋化程度高，具有高转录活性B.螺旋化程度低，具有转录活性C.螺旋化程度低，無转录活性D.螺旋化程度高，無转录活性E.螺旋化程度低，很少转录活性

4.一种正常女人染色体核型中具有随体的染色体是()

A.中央著丝粒染色体B.亚央著丝粒染色体C.近端著丝粒染色体

D.端粒著丝粒染色体E.

5．构造基因序列中增强子的作用特點是：

A.具有明显的方向性從5ˊ到3ˊB.具有明显的方向性從3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作用D.只在转录基因的下游发挥作用E.具有组织特异性

6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表达：

A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNA