神经纤维瘤病诊断.ppt

NF2影像学表现（1）双侧听神经瘤；（2）其他颅神经瘤如：双侧三叉神经瘤、双侧副神经瘤；（3）脑膜瘤；（4）脊柱及脊髓表现（髓内室管膜瘤，多发神经鞘瘤，椎间孔扩大等）第30页,共33页，星期六，2024年，5月双侧听神经瘤:大多数听神经瘤表现为以内听道为中心占位病变，与岩骨呈锐角，其边界清楚。CT表现密度较均匀，可伴有囊变出血，钙化少见，增强后实质部分明显强化，骨窗可见内听道扩大或正常;MRI表现为T1WI低、等信号，T2WI稍高信号，病灶内出现囊变出血信号可不均匀，增强后强化明显。小的听神经瘤仅依靠平扫很容易漏诊，应常规MRI增强扫描，表现为听神经束增粗，明显强化。第31页,共33页，星期六，2024年，5月第32页,共33页，星期六，2024年，5月*感谢大家观看第33页,共33页，星期六，2024年，5月*还可累及中胚层（如骨组织）**因此预后较好。若累及视交叉和下丘脑，就存在性早熟风险，而视力减退风险更大。*RSNA,2011radiographics.rsna.orgRSNA,2011radiographics.rsna.org关于神经纤维瘤病诊断讨论内容概述与分型诊断标准影像诊断第2页,共33页，星期六，2024年，5月概述神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征中常见的一种。神经皮肤综合征是主要累及外胚层组织（如神经系统、皮肤和眼）的先天性疾病，属于脑组织发生异常的一种。最常见的包括NF-1、NF-2、结节性硬化、颅面血管瘤病（Sturge-Weber综合征）及遗传性斑痣性错构瘤（VHL）等。第3页,共33页，星期六，2024年，5月脊椎动物三胚层形成的部分器官第4页,共33页，星期六，2024年，5月外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、脊髓、视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征，有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。神经管外胚层体壁中胚层脏壁中胚层第5页,共33页，星期六，2024年，5月分型根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NF-1型是由于染色体17q11.2缺失所致；NF-2型是由染色体22q12.2缺失所致。缺失的片段是编码肿瘤抑制基因产物神经纤维蛋白的，引起肿瘤和异常细胞的增生。第6页,共33页，星期六，2024年，5月NF-1一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。常染色体显性遗传病。发病率约为1/3000-1/4000。患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3病例发生在13岁以前。第7页,共33页，星期六，2024年，5月NF-1主要诊断标准具有以下两项或两项以上可诊断 有≥6处咖啡奶油斑； 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤； 有≥2个虹膜色素错构瘤（Lisch结节）； 腋窝和腹股沟区雀斑； 视觉通路胶质瘤； 与NF-l病人为一级亲属关系； 特异性骨性改变（如蝶骨发育不良或皮质变薄）第8页,共33页，星期六，2024年，5月NF-1次要诊断标准身材矮小；大头畸形；脊柱侧弯；漏斗胸；NF-1错构瘤样病变；神经心理异常。（次要诊断标准支持该诊断）第9页,共33页，星期六，2024年，5月咖啡色素斑第10页,共33页，星期六，2024年，5月虹膜色素错构瘤（Lisch结节）第11页,共33页，星期六，2024年，5月视觉通路胶质瘤（OPGs）通常为毛细胞星形细胞瘤（WHOI级），是NF1患者中最常见的脑部病变，发生率15%。多影响视神经，而非视交叉或后视交叉通路。影像表现：视神经梭状扩张或肿瘤沿着正常大小的视神经周围的蛛网膜下腔延伸，视神经管增宽。增强后见大部分可见强化。MRI在显示视交叉、外侧膝状体、视辐射等受累方面更佳。第12页,共33页，星期六，2024年，5月蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑和眶内颞部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥漫性生长。第13页,共33页，星期六，2024年，5月第14页,共33页，星期六，2024年，5月第15页,共33页，星期六，2024年，5月蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出第16页,共33页，星期六，2024年，5月OPGs多数静止或缓慢生长，少数迅速扩大一般来说，除非有症状或进展（≤5%），这些视觉通路胶质瘤处于被观察状态，肿瘤有自发消退的可能。第17页,共33页，星期六，2024年，5月出现视觉通路胶质瘤的NF1患者发生其他中枢神经系统肿瘤的风险明显增加。常见的是毛细胞星形细胞瘤，特别是位于小脑半球和脑干。相比于其他的非N