神经系统疾病的辅助检查.ppt

帕金森病：联合应用多巴胺转运蛋白（dopaminetransporter，DAT）和多巴胺D2受体(dopamineD2receptor,D2R)显像能完整地评估帕金森病的黑质-纹状体通路变性程度,对PD的早期诊断、鉴别诊断和病情严重程度评估均有一定价值肿瘤2.临床应用二、正电子发射计算机断层第96页,共118页，星期六，2024年，5月图5-1718F-FDGPET脑代谢显像正常人;B.AD患者：双侧颞叶皮质对称性低代谢二、正电子发射计算机断层AB2.临床应用第97页,共118页，星期六，2024年，5月第六节

脑、神经和肌肉活组织检查第98页,共118页，星期六，2024年，5月脑活组织检查（biopsyofbraintissue）是通过取材局部脑组织进行病理检查的一种方法，可为某些脑部疾病的诊断提供重要的依据脑活检取材方式：手术活检和立体定向穿刺活检，取决于病变的部位一、脑活组织检查概述第99页,共118页，星期六，2024年，5月脑感染性疾病抗感染治疗效果不好需要进一步查明病因临床疑诊为某些遗传代谢性疾病神经影像学提示的脑内占位性病变诊断不明原因进行性痴呆脑活检主要用于：临床应用一、脑活组织检查第100页,共118页，星期六，2024年，5月光镜下可观察到有髓纤维的密度、大中小纤维的比例和分布、髓鞘有无脱失、轴索有无变性、有无“洋葱球”和再生簇形成；还可以观察到神经间质是否存在炎性反应和新生血管，有无异常物质的沉积等电镜观察可了解胞浆内细胞器的超微结构，对病因诊断十分重要二、神经活组织检查概述腓肠神经活组织检查是最常用的神经活组织检查（nervebiopsy），有助于确定周围神经病变的性质和病变程度的判断第101页,共118页，星期六，2024年，5月适应证：各种原因所致的周围神经病，儿童的适应证还可包括疑诊异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良和Krabbe病等腓肠神经活检也有局限性，因为腓肠神经为纯感觉神经概述二、神经活组织检查第102页,共118页，星期六，2024年，5月肌肉疾病的诊断与鉴别诊断鉴别神经源性或肌源性肌损害确定系统性疾病（如内分泌性肌病等）伴有肌无力者是否肌肉组织受累、肌肉间质有无血管炎症或异常物质沉积等三、肌肉活组织检查适应证肌肉活组织检查（musclebiopsy）是临床常用的病理检查手段，主要的临床适应证包括：第103页,共118页，星期六，2024年，5月慢性进行性病变时应选择轻至中度受累的肌急性病变应选择受累较重甚至伴疼痛的肌肉切忌选择肌力低下非常明显，已有严重萎缩的肌肉同时应避免在肌电图检测部位附近取材原则上选择肌肉丰富、操作简便、损伤较轻的肱二头肌作为取材部位，其次是股四头肌、三角肌和腓肠肌等三、肌肉活组织检查取材第104页,共118页，星期六，2024年，5月肌肉活组织检查（musclebiopsy）冷冻切片染色方法：组织学染色组织化学染色免疫组化染色生物化学染色等三、肌肉活组织检查取材第105页,共118页，星期六，2024年，5月三、肌肉活组织检查正常肌肉病理HE染色第106页,共118页，星期六，2024年，5月束周萎缩（HE染色）三、肌肉活组织检查皮肌炎第107页,共118页，星期六，2024年，5月肌纤维坏死炎性细胞侵润三、肌肉活组织检查多发性肌炎第108页,共118页，星期六，2024年，5月第七节基因诊断技术第109页,共118页，星期六，2024年，5月基因诊断（genediagnosis）又称分子诊断，指运用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构（DNA水平）或功能（RNA水平）是否异常，以此来对相应的疾病进行诊断，是重要的病因诊断技术之一常用方法核酸分子杂交技术聚合酶链反应（PCR）基因测序和基因芯片第七节基因诊断技术概述第110页,共118页，星期六，2024年，5月是将分子杂交与组织化学相结合的一项技术，其利用标记的已知核酸探针，与待测样品DNA或RNA片段进行核酸分子杂交，对特定的DNA或RNA序列进行定量或定性检测，是最早应用基因诊断的基本技术之一一、基因诊断常用的技术和方法核酸分子杂交技术第111页,共118页，星期六，2024年，5月基因诊断常用的技术和方法聚合