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《医学遗传学》期末重点复习题

及答案

D

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A中着丝粒染色体B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D近端着丝粒染色体EY

染色体

19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（E）。

A1个B2个C3个D0个E4个

20．真核生物的转录过程主要发生在（B）。A细胞质B细胞核C核仁D溶酶体E细胞膜

21．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100％，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个

孩子是患者的概率为（C）。A2/3B1/4C1/2D3/4E0

22．DNA复制时新链的合成方向是（D）。

A3→5B3→5或5→3C5→3或3→5D5→3E有时3→5，有时5→3

0＋

23．基因型为b/b的个体表现为（A）。

A重型b地中海贫血B中间型b地中海贫血C轻型b地中海贫血D静止型a地中海贫血E

正常

24．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（E）。

A缺失B倒位C易位D插入E重复

25．通常表示遗传密码的是（D）。A、DNAB、RNAC、tRNAD、mRNAE、

rRNA

26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是（D）。A细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期

B细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期C细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变

期

D细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期E细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期

27．胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是（B）。

ABCD

222222

E

2222

28．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（D）。

A5AG…GT3B5GT…AC3C5AG…CT3D5GT…AG3E5AC…GT3

29．着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（A）。

A单方易位B串联易位C罗伯逊易位D复杂易位E不平衡易位

30．断裂基因中的编码序列是（C）。A启动子B增强子C外显子D内含子E终止子

31．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（E）。

A1/10000B1/4C1/1000D1%~10%E0.1％～1％

32．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（C）。AA组BB