分子诊断检验程序性能验证指南.docx

2019年02月15日发布2019

2019年02月15日发布

CNAS-GL039

分子诊断检验程序性能验证指南

GuidanceonthePerformanceVerificationforMolecularDiagnosticProcedures

中国合格评定国家认可委员会

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2019年02月15日发布2019

2019年02月15日发布

前言

本文件由中国合格评定国家认可委员会(CNAS)制定，是对CNAS-CL02：2012《医学实验室质量和能力认可准则》和CNAS-CL02-A009：2018《医学实验室质量和能力认可准则在分子诊断领域的应用说明》中有关分子诊断相关检验程序进行性能验证实验所做的具体解释和指导，供医学实验室和评审员参考使用。

本文件为首次发布。

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分子诊断检验程序性能验证指南

1范围

本指南适用于申请认可或已获认可的医学实验室对分子诊断相关检测程序进行性能验证实验活动时使用，也可供医学实验室评审员在现场评审过程中参考使用。本指南适用的分子诊断技术包括：PCR、Sanger测序、二代基因测序(NGS)、原位杂交等，其他分子诊断使用的检验程序/方法可参考使用。

本文件适用于医学实验室采用的经确认的检验程序。

注：鉴于实际临床工作中进行分子诊断的样本类型(如进行原位杂交的样本有血液、羊水穿刺、肿瘤组织等)以及预期用途差别较大，而不同样本类型对性能验证的要求和难易程度差别较大，建议结合实际情况酌情选择与之相符合的性能验证方案。

2规范性引用文件

下列文件对于本指南的应用是必不可少的。凡是注明日期的引用文件，仅该版本适用于本指南。凡是未注明日期的引用文件，其最新版本(包括所有的修改部分)适用于本指南。

WS/T420-2013《临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证》WS/T492-2016《临床检验定量测定项目精密度与正确度性能验证》WS/T505-2017《定性测定性能评价指南》

YY/T1261-2015《HER2基因检测试剂盒(荧光原位杂交法)》YY/T1459-2016《人类基因原位杂交检测试剂盒》

3术语和定义

对于本指南，GB/T29791.1-2013/ISO18113-1：2009)中的定义适用。下列术语和定义适用于本指南。

3.1可报告范围reportablerange

体外诊断医疗器械性能特征已被验证的测量区间。[GB/T29791.1-2013/ISO18113-1：20093.46注1]

4.总则

4.1性能验证的时机

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4.1.1检验程序常规应用前。

4.1.2任何严重影响检测系统分析性能的情况发生后，应在检测系统重新启用前对受影响的性能进行部分性能验证。影响检测系统分析性能的情况可包括但不限于仪器主要部件故障，仪器搬迁，设施、环境的严重失控等。

4.1.3常规使用期间，实验室可基于分析系统的稳定性，利用日常工作产生的检验和质控数据，定期对检验程序的分析性能进行评审，应能满足检验结果预期用途的要求。新检测系统也包含现用检测系统的任一要素(仪器、试剂、校准品等)变更，如试剂升级、仪器更新、校准品溯源性改变等应按照新系统来进行验证。

4.2性能验证的参数

分子诊断检验程序的性能参数主要包括PCR定性和定量检测、Sanger测序、二代基因测序(NGS)和原位杂交等。PCR定量检测选择验证的性能指标宜包括测量正确度、测量精密度(含测量重复性和测量中间精密度)、测量不确定度、分析特异性(含抗干扰能力)、分析灵敏度、检出限和定量限、线性区间(可报告区间)等。PCR定性检测选择验证的性能指标宜包括方法符合率、检出限、抗干扰能力、交叉反应等。Sanger测序和NGS选择验证的性能指标宜包括方法符合率和检出限等。原位杂交技术应依据样本类型和预期用途，选用适宜的性能指标进行验证，如基于完整细胞的原位杂交宜选用分析敏感性和特异性，基于组织的宜选用方法符合率。

如果检验程序适用样本类型包括血清与血浆，实验室在临床检测时同时使用血清与血浆，应进行血清与血浆结果一致性的验证。在肿瘤靶向基因检测时，如果检验程序适用样本类型包括除肿瘤组织/细胞以外的样本(