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黑斑—息肉综合征1例

1病例资料

患者,男,32岁,因便秘10余年,加重伴大便带血1月就诊。患者平素每4～6日大便一次,每次量约15～20g,成形,质干,色黑,时感腹胀,无腹痛,曾于1999年因“肠梗阻”行小肠部分切除术(具体不详),无家族遗传性疾病史。查体:血压110/75mmHg,心率75次/min,神清,心、肺听诊无异常,腹平软,无压痛及反跳痛,肝脾未及,口唇(下唇明显)、颊黏膜、双手掌、足底可见多发性棕黑色色素斑沉着,直径约0.2～0.3cm,呈圆形或椭圆形,不高出皮肤表面,无疼痛及发痒感,自诉此色素斑已存在20余年,并逐年稍有增多。

我院全消化道钡餐示:空肠第二、三段可见大小约2.0cm×2.0cm～2.5cm×3.5cm的类圆形充盈缺损区多个,壁光滑;余回肠、回盲部通过顺利;结肠肝曲、横结肠、降结肠、直肠可见多个大小约3.0cm×3.0cm～4.0cm×4.5cm的类圆形充盈缺损区,壁光滑,余肠段无异常发现。胃镜检查示:贲门口、胃底、胃体、十二指肠可见多颗散在分布的颗粒状突起,直径约0.1～0.5cm不等,无蒂,表面光滑,色泽与周围黏膜相同,取材病检示:错构瘤。结肠镜结肠示:直肠、乙状结肠、降结肠、肝曲可见数十颗散在分布的息肉样增生物,多为圆形、类圆形,大小差异明显,直径约0.1～3.5cm不等,小息肉表面光滑,多无蒂及亚蒂,色泽与周围黏膜相同,较大息肉表面糜烂,呈颗粒状、小叶状突起,小叶间有深凹的裂隙,多有长蒂及亚蒂,取材病检示:错构瘤。后到上级医院手术行小肠及大肠部分切开息肉摘除术。最后诊断:黑斑—息肉综合征。

2讨论

黑斑—息肉综合征,又名Peutz-Jegher综合征,本病系遗传性疾病,发病率低,其遗传方式为常染色体显性遗传,可隔代遗传,据报道,家族中发病率36%,多为双亲与子女同胞间同时发病,且大多在儿童或青年时期发病,有又在老年时才发病。本病表现为黏膜、皮肤黑色素沉着及胃肠道多发性息肉,色素沉着主要分布于口唇和颊黏膜,其次为手指及足趾的背、掌面均可见,少数可见于龟头、阴唇等处,呈现淡黑色、深褐色、黑色的圆形或椭圆形及不规则形,散在分布的色素沉着斑,不高出皮肤表面;全胃肠道多发性息肉,以空肠最多见,其次为回肠和结肠,胃和直肠少见,但此患者胃及直肠均可见大小不等的息肉状增生物,息肉大小差异明显,数毫米至数厘米不等,小息肉多无蒂,长大后变为长蒂或亚蒂状,蒂较粗;息肉表面不光滑,可有许多小叶状突起,小叶间可有许多深凹的裂沟,色泽与周围黏膜相同,质地软,在组织学上属错构瘤,多由树枝状增生的黏膜肌和腺体增生两部分组成,少数(2%～3%)可发生癌变。该患者虽已做息肉切除术,但复发率较高,建议患者应长期随诊。