地中海贫血与生长发育相关性.pptVIP

结果显示：两组患儿的身高、体重、血红蛋白量均低于同龄正常儿，差异显著。提示：中间型、重型地贫患儿的生长落后与长期贫血有关。下丘脑-垂体-性腺轴：人体下丘脑可分泌释放激素和释放抑制激素，经垂体门脉系统转运到腺垂体，调节相应的腺垂体激素的分泌，从而影响生长发育。国内黄永兰等研究发现：50例地中海贫血患儿中，24例表现为身材矮小，其中15例同时伴有体重低下，仅10例患儿的身高和体重均大于正常儿童参考值第25百分位数。重型地中海贫血患儿中，身高、体重低于正常儿童第10百分位者分别与身高、体重高于第10百分位者分组比较，前者血清铁蛋白水平显著增高(P0．05)，有统计学意义。国外H.S.Al-Rimawi等提出地中海贫血生长发育考虑与下丘脑-垂体-性腺功能紊乱有关，而铁沉积在垂体是主要原因。31例女性患儿中15例下丘脑-垂体-性腺功能紊乱，12例促性腺功能减退，5例卵巢发育不全，13例发育延迟，而这13例发育延迟中均发现血清铁升高，考虑与铁负荷过多有关。这个图中地中海贫血（1发育延迟,2性腺功能减退，3成人组）较对照组头颅MRIT2加权相信号减弱，而血清铁增高，发现脑垂体前叶有铁沉积。垂体对氧自由基敏感性极高，即使轻度的铁沉积亦可影响垂体的功能，从而影响激素分泌。GH的促生长作用是通过肝、肾等组织依赖GH而产生的生长介素／胰岛素样生长因子(IGF-1)介导的。GH控制着IGF-1的水平，而IGF-1则直接作用靶细胞，介导GH的生物效应。循环中的GH和IGF-1大部分与其结合蛋白(BP)，即GHBP和IGFBP结合；GH和IGF-I生物效应的正常发挥必须依赖于受体介导的信号传递锁链的通畅。地中海贫血与生长发育相关性地中海贫血生长发育异常比例

-2004年国际地中海贫血联盟多中心研究资料原发性甲状腺功能减低3.2%糖耐量受损6.5%生长激素缺乏症：男7.9%女8.8%无性发育：40.5%胰岛素依赖性糖尿病3.2%甲状旁腺功能减低症：6.9%内分泌疾病：身材矮小：男31.3%女30.5%多方面因素：地中海贫血生长发育因素KyriakouA,SkordisN.Thalassaemiaandaberrationsofgrowthandpuberty，MediterrJHematolInfectDis.2009;1(1):1-4长期贫血01铁负荷过量02慢性肝脏疾病03叶酸缺乏04情绪因素05内分泌疾病06GH-IGF-1轴调节异常07......08一：长期贫血SkordisN,KyriakouA，Themultifactorialoriginofgrowthfailureinthalassaemia，PediatrEndocrinolRev.2011Mar;8Suppl2:271-7.长期贫血可引起组织缺血缺氧，器官代偿性增生，出现心脏、骨骼等各器官发育异常，进而影响生长发育。地中海贫血与正常儿童对比方建陪，李文益，刘秀琴等，β地中海贫血患儿生长落后原因的初步探讨，中华血液学杂志1997；18（13）：656-657二：垂体铁负荷过量

--目前大多数学者认为的主要因素生长发育相关激素：生长激素甲状腺激素胰岛素雄激素雌激素下丘脑-垂体-性腺轴31例女性地中海贫血：铁负荷过量1.H.S.Al-Rimawi,M.F.Jallad,Z.O.Amarinb,etal,Hypothalamic-pituitary-gonadalfunctioninadolescentfemaleswithbeta-thalassemiamajor,CLINICALARTICLE,2005;3:44-47下丘脑-垂体-性腺功能紊乱15例促性腺功能减退12例卵巢发育不全5例发育延迟13例，均发现血清铁升高考虑铁沉积在垂体前叶，影响下丘脑-垂体-性腺分泌功能，影响激素分泌，影响生长发育。三.IGF-1减少GH的促生长作用是通过肝、肾等组织依赖GH而产生的生长介素／胰岛素样生长因子(IGF-1)，并与其受体结合蛋白结合发挥作用。Canale等认为地中海贫血患儿生长受限是因为脑垂体分泌的生长激素在肝脏内转化成生长因子失败。MerchantRH等发现51.43%地中海贫血患儿IGF-1减低。SolimanAT等发现矮小的地中海贫血患儿血清IGF-1均减低。CanaleVC,SteinherzP,NewM,ErlandsonM.End