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每个癌症患者都需要做的基因检测，这十个问题要了解

世界上没有两片完全一样的叶子，也没有两个完全相同的癌症。

从根本上说，癌症是一种基因疾病，是细胞由于各种遗传因素或者后

天刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环

境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞

团。

科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化，因此肿瘤患者不再

是仅根据病理分型选择化疗药物，而可以通过基因检测，发现突变位

点，为患者制定更加有效，副作用更小的化疗，靶向，免疫治疗方案，

以及家族癌症风险评估。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗

时代已经到来。所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份

基因检测报告。

关于癌症基因检测，很多患者对此知之甚少，针对病友们常见的

关于基因检测的问题和误区，整理了以下内容供大家参考。

内容摘要:

一、什么是癌症基因？

二、什么是癌症基因检测？

三、肿瘤基因检测的类型和适应人群？

四、各类癌症需要检测哪些基因？

五、所有的癌症患者都需要进行基因检测吗？

六、如何选择基因检测方案？

七、做了基因检测就一定有靶向药物可用吗？

八、癌症基因检测多少钱？

九、基因检测，选择什么样的标本最合适？

十、如何选择基因检测机构？

一，什么是癌症基因？

人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的

片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害

的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。

癌细胞中可能发生许多类型的基因改变。主要类型包括：

基于DNA的改变

碱基替换，插入或缺失，拷贝数变异，重排

基于mRNA的改变

mRNA可以在癌症中存在或不存在。当存在时，它们有时会“过

度表达”（表达水平高于正常水平）。通常在DNA水平检测突变更容

易，而如果要检测ALK,ROS,NTRK等近两年靶向研究突破重大的融合

突变，则需要在mRNA水平上检测才更为准确。

基于蛋白质的改变

蛋白质可以在癌症中存在或不存在。使用免疫组织化学（IHC）

可以检测蛋白质的突变或缺失。在临床用药过程中，检测蛋白质水平

对用药指导也具有重要的意义。例如，在肺癌中，针对EGFR靶向药的

选择是基于DNA水平的敏感性检测，而非蛋白层面的免疫组化（IHC）

检测。但是，最近的一项研究表明，与单独化疗相比，使用免疫组化

（IHC）测量的高水平EGFR表达可预测对西妥昔单抗（抗EGFR抗体）

联合化疗的反应。

二，什么是癌症的基因检测？

癌症是一种遗传疾病，也就是说，它是由控制细胞生长和分裂方

式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在

人的一生中随机发生的，这可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA

的致癌物所致。

每个人的癌症都有独特的遗传变化组合，癌症的基因检测是一种

识别这些独特DNA变化的检测。

在某些情况下，了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗计划。

尤其是目前的靶向治疗，仅对具有特定类型突变的癌细胞有效。

例如，基因检测在某些人的肺癌细胞中发现了使细胞迅速分裂的

EGFR基因突变，那么这些患者就可以使用针对EGFR突变的靶向药易

瑞沙，特罗凯等。

三，肿瘤基因检测的类型和适应人群?

肿瘤易感基因检测：主要检测遗传多态性，适合家族中有成员诊

断出癌症的人群，这类检测的特点是频率高，致病性低，通常不直接

致病，而是增加患病的风险。

遗传性肿瘤基因检测：主要检测胚系突变，适合近亲患有罕见的

癌症，且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌

症，家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA2与乳腺癌。

这类检测的特点是频率低，致病性高，一旦携带有这种突变，则患癌

的概率非常高。

肿瘤临床基因检测：主要包括化疗、靶向及免疫等药物。适合病

理检测明确为恶性肿瘤的患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的

碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况，以及与免疫治疗相关的生

物标志物，比如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA