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分子病理数据分析系统技术和服务要求

序号

项目

技术参数

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数据集成与管理

（1）系统支持连接各平台测序仪，下机原始数据自动上传至统一的存储服务器：自动化实现测序仪下机数据的存储与迁移。

（2）根据提供的项目号对原始的下机数据进行自动化的程序拆分，并且自动对接至各个试剂盒项目，实现下机文件的推送，支持后续新项目的增加。

（3）支持按批次自动进行下机数据的上传。可以将数据进行对接上传，支持SAMBA、NFS协议，实现跨服务器数据的自动拷贝、传输及共享。

（4）实现自动化fastq质控分析文件的对接，并且针对不同试剂盒厂商的不同类型的质控文件的识别，自动化对接不同试剂盒厂商的结果文件（excel、tsv、csv等），并生成需要且统一的报告格式。

（5）历史数据规范存储。需要为整个系统的数据存储建立规范，并按照规范的要求，将历史遗留数据进行归档存储。

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芯片管理

（1）系统支持湿试验记录管理：湿实验记录表的上传（Excel格式）、和查看功能，从LIMS系统同步湿实验记录，支持模板文件的下载功能。

（2）根据湿实验记录来拆分测序仪下机的原始FASTQ文件，支持下机数据再次拆分功能。

（3）支持分析需求表管理：根据湿实验记录直接生成记录表。

（4）支持自动获取一级拆分的质控结果，并根据规则对整个芯片的质控做初步判断。查看芯片整体的质控结果，下载芯片质控结果（Excel格式）。

（5）支持查看质控品的质控信息，质控点信息支持SNP/INDEL，FUSION，CNV，TMB，MSI等多个层面。

（6）支持测序仪器的基本管理，用于记录不同测序仪下机数据规则信息，包括机器编号，平台等。

（7）支持同一芯片下机样本分析结果的比对功能,根据用户提供的规则，综合各个样本的分析结果分析出相同突变，并提供预警功能。

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样本分析

（1）系统支持分析流程的基本管理，配置流程的名称、编码、样本类型、PANEL、启动命令等。

（2）支持启动、终止分析任务操作，对于终止的分析任务能够进行恢复操作，让任务重新执行。能够通过页面对分析任务进行查看，能够跟进设定的规则，自动启动符合条件的分析任务。

（3）支持分析流程在SGE计算集群中运行，支持让项目对应的分析流程在计算服务器上启动或关闭。

（4）支持对分析流程进行查看，可以监控现在分析任务执行状况，如起止时间、任务状态等。

（5）对分析的质控结果进行查看，判断质控指标是否吻合指标，质控失败可查看相关信息。

（6）支持质控预警提示，根据不同二代测序分析流程制定相应的质控指标，质控不满足时能够显著标识提醒用户，以方便对分析任务进一步操作。

（7）支持在线查看分析任务的日志信息。

（8）支持下载分析流程输出结果文件，支持发送分析流程的结果文件到分子报告管理模块。

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分子报告管理

(1）系统支持样本信息的手工单个创建。支持样本信息的文件导入，支持上传模板文件的下载功能。与医院信息对接，通过接口获取样本信息。

（2）支持对接医院自建项目及试剂盒厂商的结果文件或接口，基于不同的试剂盒进行不同结果类型文件的数据对接。

（3）支持对位点信息进行预览、查询、审核，并撰写解读信息等相关位点信息的操作。提供位点常用检索功能，以便快捷找到所需位点。支持SNV/INDEL，CNV（含图片）、FUSION、TMB、MSI和化疗数据。支持位点审核阳性判别标准提示功能。

（4）支持位点信息直接跳转至基因组浏览器网页工具在线浏览，便于用户直接判断位点的准确性。

（5）支持二代报告报告编辑、文案生成及预览功能。对报告基本信息的修改以及报告需要信息的补充。

（6）支持报告审核撤回，重新对报告的审核和编辑操作及再次发送报告。

（7）支持报告归档功能，归档之后报告数据不允许更改，只能查看。支持归档报告的撤回功能，以便于对报告再次进行调整。

（8）支持报告签发功能，将报告发送给LIMS系统。

（9）针对不同的二代测序项目定制二代测序检测报告模板，支持对不同试剂盒的检测报告格式的信息对接。

（10）支持对位点解读数据的保存，在新项目位点操作的时候可以对位点解读库进行调取，实现半自动化的位点结果解读。

（11）支持对报告进行ICDO编码标注功能。

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接口对接

（1）支持与测序仪、存储服务器、分析服务器信息对接。

（2）对接院内的LIMS系统获取医嘱、患者诊疗信息，支持报告签发回传功能，及支持湿实验记录的获取。

（3）支持与IVD厂商对接，获取厂商的检测结果数据，并统一各个厂商的质控项目，并在前端界面展示。

（4）根据医院要求开放系统接口用于对接。

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查询和统计

（1）支持对样本信息的综合查询：根据多种组合条件查询样本信息，便于获取需要的特定样本项目。

（2）突变位点的查询与统计：根据基因、位点、时间段等条件相关信息进