BeckwithWiedemann综合征培训课件.pptxVIP

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2025-01-06 发布于江苏
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BeckwithWiedemann综合征培训课件.pptx

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BeckwithWiedemann综合征

Beckwith和Wiedemann首先报道了这种临床特点突出的综合征，随后，又发现了200多个同样病例。2BeckwithWiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常1.一般表现：轻到中度的的智力低下，发病率不清；智力也可能正常。3BeckwithWiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常2.生长情况：体格大，有肌肉显著，皮下组织厚。骨成熟加快，骨干的过度摩擦导致干骺端发炎。肱骨远端成骨减少。4BeckwithWiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常3.颅面部：巨舌；眼突出，眼下部相对发育不良；毛细血管痣，前额和眼睑向中部靠拢，额侧有脊；卤门大；枕部突出；牙咬合错位，伴下颌前突和上颌发育不良；外耳出现异常的线状裂隙，耳轮的后缘有压痕。5BeckwithWiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常4.过度生长和发育不良：双肾较大，肾髓质发育不良。胰腺过度增生，胰岛过多；胎儿肾上腺皮质巨细胞是一显著的特征；生殖腺的间质细胞过度增生；脑垂体两染细胞过度增生。6BeckwithWiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常5.其他：新生儿红细胞增多症，胎儿早起低血糖症（约占1/3到1/2）；脐膨出和其他的脐部异常；直肠扩张；后膈部向腹部突出；隐睾；心脏肥大等心血管异常。7BeckwithWiedemann综合征

A8BeckwithWiedemann综合征

B9BeckwithWiedemann综合征

C10BeckwithWiedemann综合征

D11BeckwithWiedemann综合征

图A-D，0～5岁患儿，18个月时行部分舌切除术（见图C）12BeckwithWiedemann综合征

常见异常——巨舌13BeckwithWiedemann综合征

常见异常——耳轮后缘压痕15BeckwithWiedemann综合征

常见异常——耳垂线性褶皱16BeckwithWiedemann综合征

BWS综合征所致但乱双生新生儿的差异17BeckwithWiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征——偶发异常★肝大；轻度的小头畸形；偏身肥大；肾上腺癌；Wilms瘤（肾母细胞瘤）；成性腺细胞瘤；肝母细胞瘤；阴蒂增大；大卵巢；子宫和膀胱肥大增生；双角子宫；尿道下裂；免疫缺陷；心脏错构瘤，局灶性的心肌病；高钙尿症。18BeckwithWiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征——自然病史★羊水过多以及相对高发的早熟提示存在产前病变。患者出生时的平均体重为4KG，平均身长52.6CM。此后，青春期的身长一直位于正常曲线的第95个百分点或以上，9岁以后，平均体重仍然在正常的第75～95个百分点只见。骨龄早化，但多在4岁前明显，很少持续到成熟期，青春期发育时间正常。19BeckwithWiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征——自然病史★新生儿期可因呼吸暂停，紫绀和癫痫发作等症状产生严重的适应问题。大舌可导致呼吸道部分堵塞以及呼吸困难。让患儿侧卧或者俯卧可有助于呼吸，乳头大而柔软。据估计新生儿的死亡率可高达21%。20BeckwithWiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征——自然病史★有该综合征特点的新生儿一定注意检查和处理好低血糖症。皮质醇激素类药物对治疗低血糖症有效，但一般仅适用1～4个月。在新生儿早起红细胞增多症不需治疗。该综合征约有6.5%可能发生肿瘤。做肾脏超声检查和血清甲胎蛋白（AFP）检测可分别派出肾母细胞瘤和肝母细胞瘤有偏身肥胖的儿童更易发生恶性肿瘤。Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）患者血清甲胎蛋白的浓度比正常值要高，而且在新生儿期下降的速率也比正常要慢。受累个体在度过婴儿期后一般可健康生长。21BeckwithWiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征——自然病史★口腔空间随着生长发育可足够容纳大舌。在许多病例中已经成功施行部分舌切除术。有证据显示，突颌和牙咬合错位继发于大舌。22BeckwithWiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征——病因学★虽然大多病例散发，但有10%～15%的病例为常染色体显性遗传伴有母系传递的倾向。BWS综合征是由于定位于11p15区部分基因异常引起的，该区是基因组内的一个高度保守区。遗传（改变基因结构的因素）和外遗传（影响基因的功能/表达不改变基因结构的因素）均起一定作用。位于11p15上的基因