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若有可能，在怀孕的前三个月内应避免用任何药02药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的药理作用不同03除非药物的疗效明显大于对胎所生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇女不宜用药01禁止在孕期实验性用药04用药原则已知的致畸剂ACE抑制剂a酒精氨喋呤雄激素白消安酰胺咪嗪阿维A酯异维甲酸锂他巴唑氨甲喋呤青霉胺01二氯苯02苯妥英03香豆素04放射性碘05环磷酰胺06四环素07丹那唑08三甲双酮09乙烯雌醇(DES)102-n-丙基戊酸11已知的致畸剂（续）符合孟德尔式遗传由单个突变基因引起单基因病常染色体显性遗传：如短指（趾）症常染色体隐形遗传：如PKU性连锁遗传X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病X连锁隐形遗传：如DMDY连锁遗传：如外耳道多毛症分类单基因病1致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等2患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病5每代都可出现患者，即具有连续性4患者子女中约有1/2发病，即该患者每生育一次，都有1/2的可能生出该病患儿3患者同胞中约有1/2也为患者常染色体显性遗传致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者患者同胞中有1/4患者，每个正常的同胞各有2/3的概率为携带者多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续遗传近亲婚配时，子代中发病风险增高常染色体隐性遗传病群体中男性患者多余女性患者双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中可能有本病患者，但其他亲戚不可能患病020103X连锁隐性遗传病女性患者多于男性患者。约呈2：1，但女性患者病情较轻患者双亲中必有一方为本病患者女性患者的子女中，各有1/2为患者男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常可见连续遗传X连锁显性遗传病控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上01.大多与睾丸色形成、性别分化有密切的关系02.系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此症状03.Y连锁遗传病01遗传基础不是一对主基因，而是多对基因02各对基因之间呈共显性03每一对基因的作用微小，若干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应04受环境因素的影响05生理特征由遗传和环境多种因素共同决定多基因病126543包括一些常见病和常见的先天畸形有家族倾向性发病率有种族（或）民族差异随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐形遗传病明显123456多基因病一般不超过5~10%01影响多基因遗传病再发风险的因素疾病的严重程度一级亲属患病人数患者性别群体发病率02多基因病的再发风险01膳食中叶酸缺乏与其发病有关03补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的一场代谢状态，从而降低NTD的再发风险02同型半胱氨酸代谢异常也与NTD发病有关多基因遗传病举例-NTD流产的时间在临床上十分重要仅3%的自然流产发生在孕8周以后Missingabortion指大多数四万胎儿会在母体内存留至被发现010203流产与遗传010203染色体数目异常着床前人参失败的病因染色体结构异常流产与遗传着床前人类胚胎中染色体异常率高形态正常的胚胎25%染色体数目异常正常男性非整倍体精子率6%正常女性非整倍体卵子率20%流产与遗传形态异常的胚胎染色体异常率更高（78%）FISH研究表明，着床前胚胎的非整倍体异常与母亲的年龄正相关0102流产与遗传染色体异常：大于50%，可高达75%02临床可识别的流产原因01流产与遗传比较基因杂交技术（CGH）用于60例流产胚胎，57例成功分析。分析结果：01非整倍体急性72%02结构失衡2.4%03流产与遗传早孕期自发流产细胞遗传学分析1常染色体三体50%2染色体单10%3多倍体25~30%4结构失衡重组小于5%5流产与遗传主要为13、18、21三体，X染色体单体中孕期流产，染色体异常类型与活产新生儿的情况接近流产与遗传流产复发的风险多种相关因素中两个肯定因素孕妇年龄40岁比20岁复发风险高出两倍以上流产史自然流产3次以上，再次妊娠失败率25~30%流产与遗传感染（单传疱疹病毒，沙眼衣原体，脲原体，人型支原体，弓形体等）缪勒管不完全融合糖尿病黄体期缺陷(LPD)