人类遗传病复习课件.pptVIP

我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少于１００万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。小结:人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病人类遗传病的危害：我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？练习：苯丙酮尿症A.常显

21三体综合征B.常隐

抗维生素D佝偻病C.X显

软骨发育不全D.X隐

红绿色盲E.多基因遗传病

青少年型糖尿病F.常染色体病

性腺发育不良G.性染色体病01优生02优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。03优生的措施：04禁止近亲结婚05进行遗传咨询06提倡适龄生育07产前诊断”1、近亲结婚的危害：例一、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。归纳结论：禁止近亲结婚。近亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。2、遗传咨询的内容和步骤为：３、推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。单击此处添加大标题内容C一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩3、提倡适龄生育生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。

过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。产前诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。方法：（1）、羊水检查、B超检查；孕妇血细胞检查；绒毛细胞检查、基因诊断。人类基因组计划当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的