孕期咨询与优生.ppt

枕后皮层增厚（NF）肠回声增强鼻骨（NB）长骨与双顶径比心内灶性回升肾盂扩张超声软指标异常NT增厚者，约10％合并染色体异常在染色体正常的NT增厚者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡11-14周测量，正常＜2.5mm染色体检查、DNA分析、妊娠18-22周系统彩超咨询意见：颈项透明层（NT）枕后皮层厚度（NF）*180%唐氏综合症新生儿出现枕后皮层增厚2推荐检查时间：15-21周3异常标准：NF≥6mm咨询意见6NT或NF增厚不是引产指征，仅有13%上述畸形的危险增加5警惕其他畸形（尤其是心脏）、死亡、流产4染色体分析胎儿鼻骨长度（NB）*孕16-24周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻骨鼻骨随孕周增长，足月时可长达12mm，21-三体儿鼻骨短，小于第5百分位，甚至缺失胎儿鼻骨长度正常范围（mm）孕周百分位数5%50%95%121.82.84.2142.53.85.3163.44.76.2184.35.77.0205.26.78.3225.87.59.3246.88.310.0267.48.910.9287.69.812.1307.910.012.6328.610.513.6349.110.912.8367.810.812.8389.311.715.74010.412.114.5*胎儿长骨短*双顶径与股骨比值（BPD/FL）唐氏综合症BPD/FL随孕周增加而增加表Lockwood等的研究结果*孕周BPD/FLX+1.5SD15.6-15.91.9316.0-16.91.9317.0-17.91.7618.0-18.91.7419.0-19.91.6820.0-20.91.5821.0-21.91.5422.0-22.91.47正常BPD/FL比值应小于上述的数值，但需准确测量宫内生长受限短肢-2SD~-4SD-4SD体质性骨病正常胎儿染色体异常染色体核型分析软指标+骨外病变血流动力学改变骨骼病变肠回声增强*机制：肠系膜缺血、肠粘膜出血消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化分级：0级：正常回声；Ⅰ级：低于髂嵴回声Ⅱ级：等于髂嵴回声；Ⅲ级：高于髂嵴回声三体儿的发生率随级别增加21.8%的染色体异常胎儿出现肠回声增强与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关咨询：产前诊断；严密随访胎儿肾盂扩张*轻度肾盂扩张诊断标准：22周前4mm，32周前7mm，晚孕时10mm可能与下列原因：可逆性的生理性扩张：胎儿期尿流量大4-6；输尿管功能性梗阻孕期激素导致暂时性宫内肾盂扩张肾迷走血管的压迫可致间歇性肾盂扩张临床处理胎儿肾盂扩张（3）*04030102低危人群中轻度肾盂扩张，不提倡产前诊断轻度肾盂扩张如果伴有其他异常表现，则应考虑产前诊断定期随访，动态观察多次观察肾盂扩张加重者，或出现输尿管扩张者，提示为病理性扩张，出生后自发缓解的可能性不大，有的甚至有逐渐加重趋势，推测存在泌尿生殖道异：生个健康的宝宝是每个家庭的愿望，然而对有些家庭却是奢望。有的是接二连三的流产，有的不断重复的畸形，有的错过了上天的馈赠，永远失去了做母亲的机会————————约一半以上的药物对孕妇和胎儿的安全性不清楚；40-90%的孕妇妊娠期接触过药物反应停是一种镇静催眠药，用于治疗麻风，结核及HIV，引起短肢畸形，心脏畸形及外耳畸形癫痫本身会诱发畸形。环氧化水解酶活性缺失与新生儿缺陷有关做好我们的本职工作让人们远离不幸，做好我们的本职工作让人们远离不幸，孕期咨询与优生太和医院赵亚娟孕期咨询的常见问题1环境因素3遗传因素2超声异常4由于精子或卵子发生了异常而导致染色体畸变基因突变通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来一.遗传因素咨询二环境因素与妊娠物理因素：高温、高热、放射线等

化学因素：药物、农药、化肥等生物因素：病原体感染，如细菌、病毒不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等

（一）物理因素*＜100mGy不增加出生缺陷风险离子辐射（α、β、γ、χ射线）01＞100mGy导致认知能力受损母体暴露于诊断性离子辐射不需要终止妊娠放射性核素检查的妇女在一定时间内不要怀孕怀孕前男方的性腺进行辐射不