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古之立大事者，不惟有超世之才，亦必有坚忍不拔之志。——苏轼

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发育的战争——健康PK出生缺陷

十种出生缺陷

基础医学院

2025级影像二大班

.学习.资料.

好学近乎知，力行近乎仁，知耻近乎勇。——《中庸》

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常见十种出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代异常。通常包括先天畸形、染色体

异常、遗传代性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。为了更好地预防出生缺陷，我们需

要进一步了解它们。以下是常见的十种出生缺陷。

一、先天性心脏病

临床特征：先天性心脏病的症状轻重，主要决定于心脏畸形的位置和程度。轻者无症状，

查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有

无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。此外还有心衰、紫绀、蹲踞、发育障碍等症状。

根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三

类：一、无分流类。左、右两侧无分流，无紫绀，如

肺动脉口狭窄，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺

动脉扩，原发性肺动脉高压或右位心等。二、左至右

分流类。在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道，

左侧压力高于右侧，左侧动脉血通过异常通道进入右

侧静脉血中左向右分流，如心房间隔缺损，心室间

隔缺损，动脉导管未闭，主肺动脉隔缺损；三、右至

左分流类。右心腔或肺动脉压力异常增高，血流通过

异常通道流入左心腔或主动脉。

图1-1法洛四联症

发病原因：由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发

育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致。

一、胎儿周围环境因素。妊娠早期子宫病毒感染，以风疹病毒

感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨奇

病毒感染(Coxsakie)可引起心膜弹力纤维增生症，此外羊膜病变，

胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代病，母体用细

胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。

二、遗传因素。5%先心病患者发生于同一家族，其病种相同或

近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。

图1-2室缺

三、其他。高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。有

些先心病有性别倾向性。

预防与治疗原则：1.在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前、微波炉等磁场