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以皮疹首发的白血病1例

一、病例简介

(1)患者男性，48岁，因反复出现皮肤瘙痒、皮疹伴发热1个月入院。患者入院前1个月开始出现皮肤瘙痒，皮疹呈红色斑丘疹，分布全身，尤以四肢、躯干为多。皮疹无自觉疼痛，无破溃、渗出。患者同时伴有低热，体温波动在37.5℃-38.5℃之间，偶有夜间出汗。患者无其他明显不适，如关节疼痛、咳嗽、咳痰等。

(2)患者既往体健，否认高血压、糖尿病等慢性病史，否认药物过敏史。患者入院前2周曾自行在当地诊所就诊，诊断为“皮炎”，给予外用药物治疗后症状无明显缓解。患者入院前无明确接触过敏源，无动物皮毛接触史，无昆虫叮咬史。

(3)患者入院后，经过详细询问病史、体格检查及初步辅助检查，初步诊断为“白血病”。为进一步明确诊断，患者接受了血常规、骨髓穿刺、影像学检查等。血常规结果显示白细胞计数明显升高，骨髓穿刺结果显示骨髓增生极度活跃，以异常幼稚细胞为主，符合急性白血病表现。影像学检查显示患者双侧肺部有散在性结节影，肝脏、脾脏轻度肿大，考虑为白血病所致的浸润性改变。

二、临床表现与诊断过程

(1)患者在入院初期，皮疹为首发症状，表现为全身性红色斑丘疹，瘙痒明显，伴有轻度发热。皮疹不融合，不伴有疼痛或渗出。此外，患者主诉有乏力、食欲不振等症状。

(2)针对患者的临床表现，首先进行了详细的体格检查，发现患者全身淋巴结肿大，以颈部、腋窝及腹股沟明显。心脏、肺部听诊无异常。血液检查结果显示白细胞计数显著升高，分类以原始和幼稚细胞为主，提示可能存在血液系统疾病。

(3)结合患者病史、体格检查及初步实验室检查结果，初步诊断为急性白血病。为进一步确诊，进行了骨髓穿刺检查，结果显示骨髓象以原始细胞和幼稚细胞为主，细胞化学染色及分子生物学检查进一步证实为急性髓系白血病。此外，还进行了胸部CT检查，发现肺部多发结节影，考虑为白血病细胞浸润所致。

三、实验室检查与影像学检查

(1)患者在入院后接受了全面的实验室检查。血常规结果显示白细胞计数显著升高，达到20.5×10^9/L，分类以原始和幼稚细胞为主，原始细胞比例约为80%。血红蛋白水平为90g/L，血小板计数为20×10^9/L，均低于正常范围。肝功能检查显示谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST）轻度升高，肌酐水平正常。肾功能检查、电解质、血糖等指标均在正常范围内。

(2)骨髓穿刺检查是确诊急性白血病的关键步骤。骨髓涂片镜检结果显示骨髓增生极度活跃，以异常幼稚细胞为主，原始细胞比例超过30%，符合急性白血病诊断标准。细胞化学染色显示异常细胞对过氧化物酶、苏丹黑B染色呈阳性，对酸性磷酸酶染色呈阴性，进一步支持急性髓系白血病的诊断。分子生物学检查发现患者存在AML1/ETO融合基因，进一步确认了急性髓系白血病M2型的诊断。

(3)影像学检查方面，患者进行了胸部CT扫描，结果显示双侧肺部有多发结节影，直径约0.5-1.5cm，边界清晰，部分结节周围有磨玻璃影。肝脏、脾脏轻度肿大，考虑为白血病细胞浸润所致。腹部超声检查显示肝脏、脾脏、肾脏大小正常，无占位性病变。头部MRI检查未发现异常，排除中枢神经系统白血病。综合实验室检查和影像学检查结果，患者最终被诊断为急性髓系白血病M2型。

四、治疗与预后

(1)患者确诊为急性髓系白血病M2型后，立即开始接受化疗。治疗方案包括诱导化疗、巩固化疗和维持治疗。诱导化疗采用DA方案（柔红霉素+阿糖胞苷），经过4个疗程的诱导化疗后，患者骨髓中异常幼稚细胞比例降至5%以下，达到了完全缓解。巩固化疗采用巩固化疗方案，共进行6个疗程，患者病情稳定，无复发迹象。

(2)在巩固化疗结束后，患者接受了维持治疗，包括口服甲氨蝶呤和地塞米松。维持治疗期间，患者定期复查血常规、骨髓象等指标，结果显示白细胞计数、血红蛋白水平和血小板计数均维持在正常范围内。随访期间，患者生活质量良好，无严重不良反应。

(3)患者自确诊以来已随访3年，期间未出现复发。根据国内外相关研究，急性髓系白血病M2型的5年生存率约为40%-50%。在本例中，患者经过积极治疗，目前生存质量良好，预后较好。患者及家属对此表示满意，对治疗和预后充满信心。