单基因遗传与单基因遗传病（医学遗传学检验课件）.pptx

单基因遗传与单基因遗传病

一二三遗传的基本规律单基因遗传病影响单基因遗传病分析的因素四两种单基因性状或疾病的遗传

学习目标：1.理解分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律杂交实验原理。2.掌握基因的遗传规律及其在实践中的应用。遗传的基本规律

.遗传的基本规律一、分离定律二、自由组合定律三、连锁与互换定律

第二节自由组合定律两对相对性状的遗传学实验应用对生物（人）性状自由组合现象的解释。（生物多样性原因之一）

二、自由组合定律的分析P黄圆X绿皱黄圆Y--R--Y--rryyR--YyRryyrrYYRRyyrr315101108329：3：3：1F1黄圆黄皱绿圆绿皱F2

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三、自由组合定律的验证

自由组合测交。测交实验结果：1：1：1：1自由组合定律

四、自由组合定律和细胞学基础

单基因遗传与单基因遗传病

一二三遗传的基本规律单基因遗传病影响单基因遗传病分析的因素四两种单基因性状或疾病的遗传

遗传异质性是指表现型相同而基因型不同的现象。如先天性聋哑的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式，具有高度的遗传异质性。基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状的现象，也称一因多效。如半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，患者除肝脏病变外，还具有智能发育不全等神经系统异常。一、遗传异质性与基因的多效性第三节影响单基因遗传病发病的因素

从性遗传是指位于常染色体上的基因由于性别的差异，而表现出在某一性别表达出相应的性状，在另一性别未表达出相应的性状，或者表现程度上有一定差别的现象。限性遗传是指常染色体上的基因，不管其性质是显性的还是隐性的，由于性别限制只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现的现象。二、从性遗传与限性遗传

表型模拟是指由于环境因素的作用使个体的表现型恰好与某一特定基因型所控制的表现型相同或相似的现象。如由于孕妇感染风疹病毒也可引起先天性聋哑，这种由于生物因素引起的聋哑就是表型模拟。三、表型模拟

遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的传递中，发病年龄提前、病情严重程度增加的现象。四、遗传早现

不同性别的亲本传递给子代的同源染色体或等位基因的改变可以引起不同的表型效应，人们把这一现象称之为遗传印记。五、遗传印记

两种单基因性状或疾病的遗传现象是普遍存在的，在分析它们的传递规律时，关键问题是考虑控制它们的等位基因是否位于一对同源染色体上。若位于不同对的同源染色体上，则遵循自由组合定律传递；若位于一对同源染色体上，则遵循连锁与互换定律传递。

基础与临床在临床上诊断遗传病时，除采用一般疾病诊断方法外，还需辅以遗传学的特殊诊断手段，从而进一步确定该病可能的遗传方式，以作出明确诊断。如系谱分析法，有助于区别患者是否患有遗传病、区分单基因病与多基因病。若是单基因病，可结合系谱特点判断其遗传方式，推断个体患病风险，这在遗传咨询中有重要意义。

本章小结单基因病常用系谱分析法进行研究，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病5类。它们都遵循遗传的基本规律，即分离定律、自由组合定律和连锁与互换定律，并有各自的系谱特点。在分析单基因遗传病时，要注意遗传异质性、基因的多效性、从性遗传、限性遗传等一些例外情况。

单基因遗传与单基因遗传病

一二三遗传的基本规律单基因遗传病影响单基因遗传病分析的因素四两种单基因性状或疾病的遗传

两种单基因性状或疾病的遗传现象是普遍存在的，在分析它们的传递规律时，关键问题是考虑控制它们的等位基因是否位于一对同源染色体上。若位于不同对的同源染色体上，则遵循自由组合定律传递；若位于一对同源染色体上，则遵循连锁与互换定律传递。第十三章第四节第四节两种单基因性状或疾病的遗传

基础与临床在临床上诊断遗传病时，除采用一般疾病诊断方法外，还需辅以遗传学的特殊诊断手段，从而进一步确定该病可能的遗传方式，以作出明确诊断。如系谱分析法，有助于区别患者是否患有遗传病、区分单基因病与多基因病。若是单基因病，可结合系谱特点判断其遗传方式，推断个体患病风险，这在遗传咨询中有重要意义。

本章小结单基因病常用系谱分析法进行研究，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显