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SNP检测方法汇总

-CAL-FENGHAI-(2020YEAR-YICAI)_JINGBIAN

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现在SNP的常用检测方法主要有：Taqman法、质谱法、芯片法、测序法。Taqman法：准确性

高，适合于大样本、少位点，价格比较贵；质谱法：准确性高，适合于大样本、多位点（能检

测25个位点）；芯片法：准确性较低，适合于超多位点分析；测序法：非常准确，但是价格

也非常的高，但是对于少样本、超多位点还是非常好的选择。

SNP检测方法汇总

分析SNP的方法有许多种，本文收集目前还在用的方法，按通量从高到低排

列：

全基因组测序

这是最贵的方法，但也是看SNP最全的方法

大概一个人样本，花2万元

外显子组测序

外显子组测序，也可以得到较全面的SNP信息

大概一个人样本，花1.5万元

随着人全基因组测序的价格降到2万元左右，外显子组测序会很快退出市场

全基因组SNP芯片

原理，核酸杂交，荧光扫描

Illumina和Affymetrix都有很着名的全基因组SNP芯片，例如：

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Affymetrix:CytoScan，SNP6.0，

Illumina:?660，中华，450K等

SNP芯片，在2000~5000元每样本，还是比全基因组测序的2万元一个样本的

价格要低

质谱法

原理，精确测量PCR产物的分子量，就可以知道SNP位点上是A/C/G/T中的哪

一个

SequenomeMassArray法测中等通量的SNP位点是十分准确的

单个位点、单个样本的费用约2元人民币

无需预制芯片、预订荧光探针,只要合成常规的PCR引物就可以做实验了

如果测几十个点，到上百个点，是很方便的方法

SNPseq法

此方法为天昊公司所创，一次测几百个位点

原理：

用Goldgate法做出针对某些位点的多重PCR片段

高通量测序，数据分析得到SNP位点结果

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SNPlex

中等偏高通量的方法，一次几十个位点

原理：

用末端特异的引物做多重PCR，把模板进行扩增

基于毛细管电泳，把片段分离开，读颜色

SNaPshot

中等通量的方法

设计3位挨着目标位点的探针

用双脱氧的荧光标记ddNTP做一个碱基的延伸

毛细管电泳，看延伸的这个碱基是什么颜色

Taqman法

Taqman原理，如果要找原理，请回复“荧光”两字

Taqman方法，一次一管测一个位点

通量最低，但是结果可靠

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原理：

设计与SNP位点互补的荧光探针，其中一个标VIC（红色荧光基团）,另一个标

FAM（绿色荧光基团），同时分别有淬来基团吸光

Taq酶有5--3的外切酶活性，如果探针粘有模板上，就被切碎

探针被切碎后，荧