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基因对数表型基因型分离比123(1+3)1249(1+3)23827(1+3)341681(1+3)4?。n2n3n(1+3)nAABBCCXaabbcc子一代自交,子二代中:表型为A-B-C-的比例是多少?子一代自交,子二代中,基因型为AaBbCc的比例是多少?子一代自交,子二代中杂合体的比例是多少?一个基因决定了一个性状。一个性状并不一定由一个基因所决定。事实上,很多性状由一系列基因所决定。当考察性状的遗传方式时,是以在其它基因相同的条件下,仅仅列出了差别的基因。思考题日本有一种萝卜有两个纯系品种,一种是红色的,另一种是露出地面的部分呈红色,埋在地下的部分呈白色。有的学者希望利用这个材料,研究花色素形成的机制。研究内容:光对花色素基因表达的影响;寻找决定花色素形成的基因。提出研究方案。苯丙氨酸?酪氨酸?3,4二羟苯丙氨酸?cc??苯丙酮酸对羟苯丙酮酸??黑色素尿黑酸?aa?CO2+水例题一对表型正常的夫妇生有一个有病的孩子和一个表型正常的孩子。再生一个是有病孩子的机会是多少?如果表型正常儿子与一个另一个同样类型的表型正常女子结婚,生有病子女的机会是多少?如果一个表型正常,等位基因是杂合的男子与一个纯合隐性基因的病女子结婚,生有5个孩子,其中无病子女的机会是多少,3病2正常的机会是多少?0102孟德尔分离定律的普遍性例如:人类的白化病;贰适用于单基因遗传性状的分析壹段长度多态性)肆RFLP(DNA限制性内切酶片叁三、遗传学的研究分支3.从遗传学研究的内容划分人类遗传学:研究人类遗传和变异规律的分支科学人类性状的遗传分析遗传病的诊断基因治疗遗传病的分布和发生机理人类遗传学遗传学疾病人类3千多种,涉及上万个基因染色体疾病基因突变疾病,线粒体疾病,孟德尔遗传病,多基因遗传病1930年色盲基因第一个定位,1974年kappa轻链缺乏症基因第一个克隆。目前已定位孟德尔遗传病基因1600多,克隆了其中的940多种3.从遗传学研究的对象划分三、遗传学的研究分支情况 肿瘤抑制基因(antioncogene)01视网膜母细胞瘤03正常个体DNA有病个体DNA05Rbdel13q1427个exon,12个intron02寻找Rb基因采用消减杂交方法04寻找差别基因06克隆的概念与类型Clone源于希腊文klon,嫩枝的意思,是指从树上取下嫩枝,栽在地上以成另一棵树01美国生命伦理顾问委员会则认为,克隆一词指细胞、植物、动物或人的精确的遗传复制02欧洲委员会认为,克隆是生产遗传上等同的生物的方法03名词,一群具有相同基因型的微生物04哺乳动物细胞克隆技术,又称哺乳动物的核移植或无性繁殖技术;它是通过特殊的人工手段(显微操作,电融合等)对哺乳动物特定发育阶段的核供体(胚胎分裂球或体细胞核),及相应的核受体(去核的受精卵或成熟的卵母细胞)不经过有性繁殖过程,进行体外重构并通过重构胚的胚胎移植,从而达到扩繁同基因型哺乳动物种群的目的011981年Illmensee和Hoppe报道采用移植技术得到了正常的小鼠,但其结果未被其他实验室重复出来021983年McGrath和Solter等利用显微操作技术与细胞融合技术,创造了全新的核移植方法031986年Willadsen通过实验提出了两个创新的观念:(1)作为核受体,卵母细胞较受精卵更佳;(2)羊桑椹胚细胞核具有全能性以后绵羊(1986),牛(1987),兔(1988)和猪(1989)等胚胎细胞克隆动物也相继获得了成功1997年2月,Wilmut等利用绵羊乳腺细胞成功的克隆出体细胞核移植
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