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山东医学高等专科学校其他白细胞疾病戈谢病血液学检验
戈谢病概念戈谢病(Gaucherdisease)也称葡萄糖脑苷脂病，属于常染色体隐性遗传，是一组遗传性家族糖脂代谢性疾病，由于β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺如，使β-葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞内大量沉积所致。以犹太人最为多见。其特点是受累的骨髓、肝、脾及淋巴结中可见到特征性的戈谢细胞。
戈谢病Ⅰ型（成人型）最为常见起病隐匿病情进展缓慢贫血、脾大Ⅱ型（急性型）出生后数月至1岁内发病，进展迅速神经系统症状Ⅲ型（幼年型）2岁至青少年期发病病情进展缓慢进行性肝脾大伴有中度贫血分型
戈谢病实验室检查※1.血象血象改变主要是由骨髓病变和脾功能亢进所致，白细胞和血小板常减少，血红蛋白减少,多为轻、中度正细胞性贫血，网织红细胞增多。涂片中可偶见戈谢细胞。
戈谢病实验室检查※2.骨髓象骨髓有核细胞增生活跃，粒细胞系、红细胞系及巨核细胞系分类多正常,特征性表现为可见数量不等的戈谢细胞，可达10%以上。
戈谢病戈谢细胞胞体较大，直径20~80um，呈圆形、椭圆形或不规则形；胞核较小，常偏位，也可见多个核，呈圆形或椭圆形，核染色质粗糙，副染色质明显，核仁不明显;胞质量丰富,淡蓝色,无空泡，有交织成网状或洋葱皮样的粗暗波纹状结构或纤维样细丝。
戈谢病实验室检查※3.其它检查(1)?细胞化学染色:PAS、ACP染色呈阳性或强阳性反应，POX、NAP染色呈阴性。(2)葡萄糖脑苷脂酶活性测定:血清β-葡萄糖脑苷脂酶活性显著减低，是戈谢病诊断的“金标准”。
(3)细胞学检查:肝、脾及淋巴结穿刺、印片镜检可检查出戈谢细胞。(4)X线检查:可见肺部有浸润性病变及广泛性骨质疏松。
戈谢病诊断与鉴别诊断1.诊断临床上有贫血伴肝、脾大。骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检或印片中检出较多戈谢细胞可诊断本病。测定白细胞中的β-葡萄糖脑苷脂酶活性是最可靠的诊断依据。血清ACP升高可协助诊断
戈谢病诊断与鉴别诊断2.鉴别诊断本病主要与可引起假性戈谢细胞的慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、特发性血小板减少性紫癜、获得性免疫缺陷综合征等疾病相鉴别。
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