产前咨询与产前诊断.ppt

孕期用药原则孕妇不随意用药，可用可不同的药一律不用用药之前医师要权衡疾病与药物对胎儿伤害必须使用对孕妇和胎儿毒性小的有效药物尽量使用多年广泛应用临床而无明显异常结果的药物，避免使用新药，不用偏方、秘方。使用药物时要弄清药物的成分禁止在孕期试验性用药，尽可能不用新药若有可能在怀孕的前三个月内应避免用任何药物能单独用药时不要联合用药恰当掌握剂量分娩期用药要注意给药时间妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy，有致畸影响01孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发育异常的危险度很低02小头畸形是主要畸形表现，其他包括智力低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童白血病）03电离辐射引起的出生缺陷铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感01汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。02金属毒物与出生缺陷产前诊断产前诊断(prenataldiagnosis)，又称宫内诊断(intrauterinediagnosis)，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。疾病明确、危害严重发病率相对高人群分布明确具有简单安全的筛查办法效益-筛查费用低（与出生儿负担相比）有确诊方法有对筛查阳性者的咨询条件有有效的疾病处理方法筛查原则（WHO）产前筛查Down’sSyndrome是一种常见染色体疾病，在新生儿中发病率约为1/750-100001根据中国优生科学协会的推算，每年约有26600个DS儿出生02目前我国有大约60万以上的DS患者03DownSyndrome筛查DownSyndrome筛查MOM:(Multiplesofthenormalgestation-specificMedian)正常妊娠特定期中位数的倍数风险值1/270-280作为cutof值风险值不是诊断值,阳性预测率为1-2%年龄、体重、吸烟、胎龄以及两低一高AFPuE3f-β-HCG02030401DownSyndrome筛查产前咨询与产前诊断安徽医科大学附属医院妇产科丛林产前咨询定义：针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对父母进行解释并根据不同的适应征，进行产前诊断解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿女方习惯性流产结婚多年不孕妊娠3个月内接触可能有害物产前咨询对象咨询的内容和过程收集信息：先证者的病史，绘制家系图，填表明确诊断：体检、化验、特殊检查、多科会诊确定遗传方式和再发风险一般风险率近似群体轻度风险率高度风险率10%以上是否可再次妊娠：根据再发风险高低和有无产前诊断方法决定01遗传性(30%)02胚胎胎儿期获得性(70%)造成出生缺陷的风险因素遗传性因素染色体病单基因病：如DMD多基因病：如NTD通常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高等，多呈现临床综合征的形式可与性别有关，表现为性别效应0103有胎次效应和年龄效应02具有家族性、先天性和终生性04遗传病的特点21定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病染色体异常占早孕流产胚胎的50％，占死产婴儿的0.8％，占新生儿死亡的0.6％，占新生活产婴儿的0.05～1％，占一般人群的0.5％。染色体病染色体结构异常02染色体数目异常01分类主要包括三体综合征和多倍体以及嵌合体共同临床特征为性发育不全或两性畸形（Klinefelter综合征、Turner综合征）常染色体数目异常性染色体数目异常染色体数目异常原因01染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者02染色体结构异常常染色体结构异常：del、t、r、inv、ins性染色体结构异常：XXp-、XXq-、脆-X0102分类21由单个突变基因引起符合孟德尔式遗传单基因病分类常染色体显性遗传：如短指（趾）症常染色体隐性遗传：如白化病PKU性连锁遗传X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病X连锁