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临床基因检测技术
和理论基础
广西临床检验中心
唐娟
内容提要
Ø核酸分子基础
ØPCR检测系统基本原理
Ø临床常见PCR技术
核酸分子基础
•一、核酸的发现及化学组成
•二、DNA、RNA分子结构及功能
•三、核酸的理化性质
•一、核酸的发现及化学组成
•1868年，瑞士科学家FridrichMiescher从外科绷带脓细胞分
离出细胞核，用碱抽提再加入酸，得到一种含氮和磷特别丰富的
沉淀物质，当时叫“核质”
核酸的•1872年，从多种组织细胞中发现这类物质存在，并从细胞核提取，
且都具有酸性，称为“核酸”（nucleicacids）
发现•1919年，德国的3位生理学家证实核酸组分为4个碱基、糖和磷
酸链，且DNA组分以磷酸盐-糖基顺序连接
•1929年，确定核酸有两种，DNA和RNA
•1944年，Avery等人证实DNA是遗传物质。
•1953年，Watson和Crick发现DNA的双螺旋结构。
•1958年提出分子遗传中心法则，揭示核酸与蛋白间关
系，指出DNA-RNA-蛋白质的一般规律
•1965年，Holly等对第一个tRNA分子进行纯化和测序
•1968年，Nirenberg发现遗传密码。
•1975年，Temin和Baltimore发现逆转录酶。
核酸的发现•1981年，Gilbert和Sanger建立DNA测序方法。
•1985年，Mullis发明PCR技术。
•1990年，美国启动人类基因组计划(HGP)。
•1994年，中国人类基因组计划启动。
•2001年，美英等国完成人类基因组计划。
核酸的定义和化学组成
•以核苷酸为基本单位
的生物大分子化合物，
•携带和传递遗传信息，
•是生命最基本的物质
之一。
n碱基(base)嘌呤碱与嘧啶碱衍生物，是含氮的杂环化合物。
嘌呤：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）
嘧啶：胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）、
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