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乳腺癌防治指南

乳腺癌的风险评估

•预防性乳房切除术的选择

•病人与医生的共同决策

•临床实践和研究发展

乳腺癌的风险评估

遗传性乳腺癌的识别

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遗传性乳腺癌的识别家族史对乳腺癌风险的影响高危人群的定义和识别

遗传性乳腺癌占乳腺癌的,其对于伴有家族史的乳腺癌病人，基因年轻（确诊年龄＜40岁），伴有

中约15%伴有BRCA基因突变。检测可协助判断是否携带致病基因突BRCA1/2、CHEK2、TP53基因突变

变。或30岁前有胸放疗史的家族遗传性

乳腺癌病人属于高危人群。

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风险因素的衡量

遗传性乳腺癌风险因素

遗传性乳腺癌占5%-10%,其中约15%伴有BRCA基因突变，属于高风险人群。

生活方式对乳腺癌风险的影响

经常饮酒、吸烟、体重指数过高、首次诊断后体重增加等不良生活习惯会增加乳腺

癌的风险。

年龄和家族史对乳腺癌风险的影响

确诊年龄越早，复发风险越高；若伴有家族遗传病史，发生乳腺癌的风险增加至＞2倍。

预防性乳房切除术的选择

CPM的适应证

对于伴有家族史的乳腺癌病人，基因

检测可协助判断乳腺癌家族史是否与

携带基因致病突变有关。有研究结果

证实，单侧乳腺癌病人若存在发生乳

腺癌的高风险因素，其发生对侧乳腺

癌的风险远高于正常人群。

CPM的适应证

A

CPM术式选择其他替代治疗

预防性乳房切除的术式可选择双侧乳除手术外，分替代治疗也可起到降

房切除术、保留皮肤的乳房切除术及低CBC风险的效果。他莫昔芬、辅助

保留乳头乳晕皮下腺体切除术，也可内分泌及化疗均可显著降低BRCA1/2

联合乳房重建。突变乳腺癌病人CBC的发生风险。

CPM的术式选择

其他替代治疗

药物治疗

他莫昔芬等药物可以降低乳腺癌的发生率，辅助内分泌及化疗也可以显著降低