DB22T 2839-2017 无创胎儿染色体产前检测技术规程.pdfVIP

ICS11.020

C05

备案号：59202-2018DB22

吉林省地方标准

DB22/T2839—2017

无创胎儿染色体产前检测技术规程

Non-Invasiveprenataltesting-Plus

2017-12-11发布2018-04-01实施

吉林省质量技术监督局发布

DB22/T2839—2017

前言

本标准按照GB/T1.1—2009给出的规则起草。

本标准由吉林省卫生和计划生育委员会提出并归口。

本标准起草单位：吉林大学、长春市妇产医院。

本标准主要起草人：姜艳芳、李玲、何佳雪、张鹏、邵丹、邹红雁、胡馨元、安丽营。

I

DB22/T2839—2017

无创胎儿染色体产前检测技术规程

1范围

本标准规定了无创胎儿染色体产前检测的检测时间、检测疾病、检测对象、临床服务流程、检测流

程、检测报告、临床咨询及后续处理、追踪随访、资料和标本的管理和质量控制。

本标准适用于胎儿染色体非整倍和微缺失/微重复产前检测。

2检测时间

高通量基因测序产前筛查与诊断时间应为孕12+0+6+0+6

-26周，最佳检测时间应为孕12-22周。

3检测疾病

染色体非整倍体疾病见表1。

表1染色体非整倍体疾病

可检测疾病种类异常区域发病率临床特征

特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍，

T21（唐氏综合征）21号染色体1/750

寿命减少

先天性心脏病，外表及多器官严重畸形，发育迟

T18（爱德华氏综合征）18号染色体1/3500—1/8000缓，40%存活至1个月，5%存活至1岁，1%存活至

10岁

95%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前

染

T13（帕陶氏综合征）13号染色体1/25000脑畸形，常合并先天性心脏病，活产寿命4-6个

月

色

体

身材矮小，生殖器与第二性征发育不全，智力发

特纳综合征（45,X）性染色体1/2500女性新生儿

育程度不一

非