子宫颈癌PAX1联合JAM3双基因甲基化检测流程、报告及临床应用专家共识.pdfVIP

子宫颈癌PAX1联合JAM3双基因甲基化检测流程、

报告及临床应用专家共识

【摘要】基于子宫颈癌筛查现状以及筛查方法、策略的发展，中国中西医结合

学会检验医学专业委员会联合4个学（协）会，组织检验、病理、妇产多学科专

家共同制定了甲基化检测与临床应用的共识。共识全面梳理了PAX1联合JAM3

双基因甲基化（PAX1m/JAM3m）检测的实验室操作流程及质控标准、样本采集与

处理，提出了PAX1m/JAM3m检测意义及功能、实验室检测流程、质量控制、检测

报告及临床应用建议。共识旨在推动子宫颈癌甲基化在实验室检测与临床的规范

化应用，为检测结果的准确性和可靠性，并为明确临床应用场景，提供具备实践

性与前瞻性的指导。

【关键词】子宫颈癌；DNA甲基化；临床实验室技术；临床应用；共

识

子宫颈癌是严重威胁全球女性健康的常见生殖道恶性肿瘤，已成为全球重大

公共卫生问题。世界卫生组织（WorldHealthOrganization，WHO）于2018年

发起了全球消除子宫颈癌行动计划，并在2020年宣告《加速消除子宫颈癌全球

战略》［1］，获得包括中国在内的194个国家及地区的积极响应和承诺。2023

年1月，国家卫生健康委员会等十部门印发《加速消除子宫颈癌行动计划（202

3—2030年）》，该计划主要目标为进一步完善子宫颈癌防治服务体系，努力遏

制子宫颈癌发病率和死亡率上升趋势，减轻子宫颈癌疾病负担，提高综合防治能

力，加快我国消除子宫颈癌的进程［2］。

DNA甲基化标志物在肿瘤早期检测、风险评估、联合筛查及预后评估中逐步

凸显其重要性，且在相关应用场景中的意义呈不断上升趋势［3］。子宫颈癌早

期筛查对于其预防和早期发现至关重要，《中国子宫颈癌筛查指南（一）》［4］、

《WHO子宫颈癌筛查和治疗预防指南（第二版）》等重要指南［5］与国际癌症

研究机构［6］均指出，甲基化检测是子宫颈癌的一种新型筛查方法，尚需通过

积累大样本前瞻性研究数据确定其临床应用的情境和地位。

随着DNA甲基化标志物在子宫颈癌临床应用需求的增加［7⁃9］，亟需建立

标准化的检测流程，确保检测结果的准确性，并制定标准化和规范化的报告模板，

以确保与现行临床诊疗流程的兼容性。2022年，美国癌症协会刊登文章总结了D

NA甲基化技术在癌症检测领域的应用，并引用了中国研究者以配对盒基因1（p

airedboxedgene1，PAX1）和人连接附着分子3（junctionaladhesionmol

ecule3，JAM3）双基因甲基化检测用于子宫颈癌筛查的大型临床研究计划［1

0］。截至2024年，PAX1联合JAM3双基因甲基化（PAX1m/JAM3m）检测是国内

研究数据丰富、且经多中心大样本（NC验证的子宫颈病变甲基化检

测技术。基于这些工作，中国中西医结合学会检验医学专业委员会、中华医学会

检验医学分会、中国医师协会检验医师分会、中国妇幼保健协会和中国医疗保健

国际交流促进会基层检验技术标准化分会组织医学检验、病理和妇产科专家学者

共同编写本共识，旨在为检验人员和临床医生提供PAX1m/JAM3m检测流程、报告

模板和临床应用的指导性建议，促进子宫颈癌甲基化检测的临床规范化应用。

本共识依照《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》［11］

制定，并在国际实践指南注册平台上注册（PREPARE⁃2024CN740）。本共识参考

牛津循证医学中心的证据等级［12］（表1），并根据参与编写共识专家对共识

建议的投票结果判定推荐强度，同意率90%为强推荐，70%~90%为推荐，而70%

为未达成共识。

子宫颈癌筛查现状及局限性因素

中国子宫颈癌新发病例持续升高，2022年新发病例15.07万例，居女性恶

性肿瘤新发病例的第5位，新发死亡病例5.57万例［13］。我国子宫颈癌筛查

面临着覆盖率低、技术方案不足、基层服务能力有限及妇女筛查可及性差等现实

问题。2018—2019年，中国35~64岁妇女筛查覆盖率为36.8%［14］，距离203

0年拟实现的阶段性目标即70%子宫颈癌筛查覆盖率仍有较大差距。

我国应用最广泛的筛查工具包括细胞学、醋酸或卢戈碘肉眼检查法，以及2

1世纪以来开始采