染色体畸变的遗传析.ppt

②正常单倍体是可育的例如雄蜂：拟减数分裂（减数分裂省略了一个过程），相当于有丝分裂形成含n条染色体的配子。多倍体同源多倍体异源多倍体1）同源多倍体概念特点形成高度不育性概念由同一物种的染色体组加倍所形成的细胞或个体称为同源多倍体。常见的为同源四倍体和同源三倍体。在植物中较常见，而罕见于动物。巨大性：植株比二倍体的高大，器官也大，但细胞数目没有增多。代谢活性增强，植株内各类代谢产物（比如：糖、蛋白质等）含量比正常的要高。有的发育迟缓，结实率下降010203B、特点京亚：欧美杂种，四倍体。平均穗重400克，果粒短椭圆形，平均穗重543克，果粒卵圆形，平均粒重11克，红紫色肉厚而脆，品种上等。自然形成人为方法C、形成4）果蝇棒眼不等交换01倒位的类型倒位的细胞学特点倒位的遗传学效应0203五、倒位01臂内倒位：倒位区段不包括着丝粒，即倒位区位于着丝粒一侧的臂内。02臂间倒位：倒位区段包括着丝粒在内。1、倒位的类型臂间倒位表示着丝点臂内倒位表示着丝点抑制或明显减少重组的发生（交换抑制因子）：不论是臂间或臂内倒位，由于倒位圈内发生单交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，使倒位圈内的基因表现完全连锁。01表型效应023、倒位的遗传学效应易位的类型易位的细胞学效应易位的遗传学效应六、易位01相互易位02整臂易位03罗伯逊式易位1、易位的类型1）相互易位reciprocaltranslocation：两个染色（单）体断裂，片段相互交换形成。2）整臂易位非同源染色体之间整个臂（或几乎整个臂）的转移或交换。3）罗伯逊式易位是一种特殊形式的整臂易位，又称着丝粒融合。只发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，在着丝粒处断裂，长臂着丝粒融合形成。相互易位01相间分离02相邻分离032、易位的细胞学效应3）相间/相隔式/交互分离中期此四价体的排列图象呈“8”字型后期Ⅰ染色体就以间隔式分向两极――相间分离/相隔式分离/交互分离，产生的配子均可育。AABB11222AB121BA形成可育配子相间分离时“十”字型图像逐渐开放形成“8”字型相邻/邻近分离中期此四价体的排列图象呈“O”字型。后期I时，相邻的两条染色体，分向一极－邻近式分离。结果产生的配子均不育。AABB11222A11相邻分离时“十”字型图像逐渐开放形成“O”字型形成不育配子BBA2假连锁易位导致的人类染色体畸变综合征易位的遗传学效应1）假连锁××bwebw+e+F1雄bwebwe雌Ft（致死：缺失、重复）bweebw+1bwe+（致死：缺失、重复）bwe：1e+bwebw+：1（野生型）ebw（褐眼黑檀体）bwe：1Pbwbwee褐眼黑檀体bw+e+bw+e+（野生型）易位纯合体非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能自由组合的现象称为假连锁.易位导致的人类染色体畸变综合征90%患者骨髓细胞的22q-（缺失40%），del22q-，又称费城染色体（Ph）。1983年他分析了1129例中为t（9；22）的有1036（92%）。1973年Rowley发现Ph是一种t（9；22）（q34；q11）。——慢性骨髓性白血病物理化学七、影响染色体结构变异的因素5%55%30%10%染色体组与染色体倍性非整倍体整倍体人类染色体数目异常与疾病第二节染色体数目的变异基本染色体组染色体组整倍体与非整倍体一、染色体组与染色体倍性来自生物（二倍体或多倍体）一个配子的全部染色体，包括一定数目，一定形态结构和一定基因组成的染色体群，称为一个染色体组。以n来表示，2n表示体细胞的染色体数例如：二倍体人类，n=23，2n=461、染色体组2、基本染色体组是指二倍体生物一个配子的全部染色体组成。以X表示X与n的关系：两者有时相同，有时不同。一个染色体组可以由1个或多个基本染色体组组成。例如：二倍体人类：n=X=23普通小麦（异源六倍体AABBDD）体细胞：含6个基本染色体组，仅含2个染色体组。n：3X=21（2n：6X=42）整倍体：是指具有整倍性染色体的个体倍数性改变：是指生物体细胞内以基本染色体组为单位的增减。01非整倍体：是指具有非整倍性染色体个体非整倍性改变：是生物体细胞基本染色体组内个别染色体数目的增