《近亲结婚的危害》课件 —— 深入了解遗传性疾病的风险.pptVIP

《近亲结婚的危害》：深入了解遗传性疾病的风险

什么是近亲结婚？定义及范围定义近亲结婚指的是具有较近血缘关系的个体之间的婚姻。在大多数文化中，通常指三代以内的直系血亲或旁系血亲之间的婚姻。范围不同国家和地区对近亲结婚的法律规定有所不同，但通常包括父母、子女、兄弟姐妹、祖父母、外祖父母、孙子女、外孙子女以及叔叔阿姨、舅舅姨妈等。文化差异

遗传学基础：基因、染色体与遗传1基因基因是遗传的基本单位，携带着生物体的遗传信息，决定了生物体的性状。每个个体都从父母那里继承了一套基因。2染色体染色体是基因的载体，由DNA和蛋白质组成，存在于细胞核中。人类有23对染色体，其中一对是性染色体，决定性别。遗传

基因的传递方式：显性与隐性基因显性基因显性基因是指在杂合状态下，其所控制的性状能够表现出来的基因。例如，如果一个基因控制眼睛颜色，显性基因是棕色，那么即使另一个基因是蓝色，眼睛也会是棕色的。隐性基因隐性基因是指在杂合状态下，其所控制的性状不能表现出来的基因。只有当两个隐性基因同时存在时，其所控制的性状才能表现出来。例如，只有当两个基因都是蓝色时，眼睛才会是蓝色的。基因传递基因在传递过程中，后代会从父母那里各继承一个基因。如果一个基因是显性的，那么只要继承一个，性状就会表现出来。如果是隐性的，则需要同时继承两个才会表现出来。

什么是遗传性疾病？定义与分类定义遗传性疾病是指由于基因或染色体异常引起的疾病，可以通过生殖细胞传递给后代。遗传性疾病的种类繁多，对人类健康造成严重威胁。分类遗传性疾病可以根据其遗传方式分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。每种类型的遗传病都有其独特的遗传规律和临床表现。影响遗传性疾病不仅影响患者的健康，还会给家庭和社会带来沉重的负担。因此，预防和控制遗传性疾病具有重要的意义。

染色体异常引起的遗传病1染色体数目异常染色体数目异常是指染色体的数量发生改变，例如唐氏综合征（21三体综合征）就是由于21号染色体多了一条而引起的。2染色体结构异常染色体结构异常是指染色体的结构发生改变，例如缺失、重复、倒位和易位等。这些结构异常可能导致基因的丢失或异常表达。3临床表现染色体异常引起的遗传病通常表现为多发性畸形、智力发育迟缓、生长发育障碍等。严重的染色体异常可能导致流产或死胎。

单基因遗传病：常染色体显性遗传遗传特点常染色体显性遗传是指位于常染色体上的显性基因引起的遗传病。只要携带一个致病基因，就会发病。发病概率如果父母一方患病，子女有50%的概率患病。男女发病概率相同，且每一代都有患者。常见疾病常见的常染色体显性遗传病包括神经纤维瘤、软骨发育不全等。这些疾病通常具有较高的发病率和严重的临床表现。

单基因遗传病：常染色体隐性遗传遗传特点常染色体隐性遗传是指位于常染色体上的隐性基因引起的遗传病。只有当同时携带两个致病基因时，才会发病。1发病概率如果父母双方都是携带者，子女有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率不携带致病基因。男女发病概率相同。2常见疾病常见的常染色体隐性遗传病包括地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症等。这些疾病通常具有较高的发病率和严重的临床表现。3

单基因遗传病：X连锁显性遗传1遗传特点X连锁显性遗传是指位于X染色体上的显性基因引起的遗传病。只要携带一个致病基因，就会发病。2发病概率如果母亲患病，子女有50%的概率患病。如果父亲患病，女儿全部患病，儿子全部正常。3常见疾病常见的X连锁显性遗传病包括抗维生素D佝偻病、Rett综合征等。这些疾病通常具有较高的发病率和严重的临床表现。

单基因遗传病：X连锁隐性遗传1遗传特点X连锁隐性遗传是指位于X染色体上的隐性基因引起的遗传病。女性需要同时携带两个致病基因才会发病，男性只需要携带一个致病基因就会发病。2发病概率如果母亲是携带者，儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。如果父亲患病，女儿全部成为携带者，儿子全部正常。3常见疾病常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、红绿色盲、杜氏肌营养不良等。这些疾病通常具有较高的发病率和严重的临床表现。

多基因遗传病：遗传与环境的共同作用遗传因素多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的，每个基因的作用较小，但多个基因的累积效应会导致疾病的发生。环境因素环境因素在多基因遗传病的发病过程中起着重要的作用，例如饮食、生活方式、环境污染等。这些因素可以影响基因的表达和功能。复杂性多基因遗传病的遗传模式非常复杂，难以预测。遗传风险评估需要综合考虑遗传因素和环境因素。

近亲结婚增加遗传病风险的原因：隐性基因纯合隐性基因携带每个人都可能携带一些隐性致病基因，但由于只有一个基因，通常不会发病。这些基因在人群中广泛存在。纯合风险近亲结婚的双方可能携带相同的隐性致病基因，导致后代同时继承两个相同的致病基因，从而发病。这种现象称