遗传咨询和辅助生殖.pptVIP

第三节临床优生学一、遗传咨询（一）概述1.含义2.目的：对患者本人、对患者双亲、社会目的3.对象：凡具有下列情况之一者，应进行咨询。（1）已生育过患遗传病或先天畸形患儿的夫妇（2）夫妇双方/一方有遗传病或遗传病的家族史（3）夫妇双方或一方已知或可能是遗传病基因的携带者和染色体易位的携带者。流产史、早产史、死胎史的夫妇。近亲婚配的夫妇。35岁以上的高龄产妇及高龄生育的男女有生物、化学等有害因素接触史的夫妇。具有不明原因的不育史、不孕史、习惯性01工作人员来诊者：毫不保留；注意事项02（二）遗传病：定义和危害。（三）非遗传性疾病是指人类在出生前、出生时及出生后受遗传以外诸因素影响而导致的疾病。（四）二者的鉴别1.遗传病是由遗传物质导致的，非遗传病是由遗传以外的因素导致的疾病。2.遗传病不涉及与家族无亲缘关系个体；非遗传病通常不涉及亲缘关系的个体，发病率与亲缘关系无关。3.遗传病一般具有明显的家族史；非遗传病无明显的家族史。上述现象。遗传物质异常往往是先天的；非遗传病不存在遗传病的遗传咨询举例血友病的遗传方式是X连锁隐性遗传，即XbXb才发病。遗传病有延续性；非遗传病则无延续性。群体普查家族调查携带者的检出婚姻和计划生育指导预防原则辅助生殖及其在优生中的应用辅助生殖的定义当生殖的基本条件中，因某些遗传的或后天的原因发生异常，而不能自然受孕，需要借助医学的手段完成妊娠，称为辅助生殖。辅助生殖与优生的关系控制遗传病传递、实现优生的重要手段。减少遗传病的出生。辅助生殖技术的种类人工授精定义：是用非性交的方法，于适宜的时间将精子植入女性生殖道内，使精子和卵子自然结合，以达到妊娠目的的一种生殖技术。精液注入阴道顶部，反流浸泡宫颈。精液注入宫颈管内。精选后的精子注入子宫腔内。精液注入宫颈口附近。3种方法常用。部位分类精液来源不同—夫精、供精人工授精。精液使用方法不同—鲜精液、冷冻人工授精。结果受孕率关于人工授精儿人类体外受精—胚胎移植适应症—输卵管堵塞、内膜异位症、轻度少精、弱精、免疫性不育、原因不明的不育。步骤—诱导排卵、取卵、精液处理、体外受精、胚胎移植。婚前、孕前保健与优生三、婚前、孕前保健与优生（一）婚姻指导：给浪漫的爱情增添科学与理智的指导。1.优选配偶：（1）远血缘通婚有利于优生。（2）生活习惯相近有利于婚后适应。（3）性格互补有利于婚后协调。（4）条件相似有利于婚后平衡。2.适龄婚育：婚姻指导的重要内容。依据：符合婚姻法、适合晚婚晚育、根据各自的具体条件。适宜婚龄：合适结婚年龄是23~33岁，最佳结婚年龄是23~28岁。双方年龄之差男比女大6~14岁为佳。（指导意见）适宜育龄：24~29岁为最佳生育年龄，一般生育间隔是4年。（二）婚前保健—婚前检查1.目的与意义（1）婚前检查是婚姻幸福的保障。（2）婚前检查是后代健康的基础。（3）婚前保健是提高出生人口素质的重要措施2.内容（1）婚前卫生指导：介绍男女生殖解剖及性生理知识。（2）卫生咨询：给予科学的、必要的咨询指导