《罕见乳腺癌亚型》课件.pptVIP

罕见乳腺癌亚型

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绪论：乳腺癌的异质性乳腺癌并非单一疾病，而是具有高度异质性的复杂疾病。这种异质性体现在病理形态、分子特征、临床表现以及对治疗的反应等方面。了解乳腺癌的异质性对于制定个体化治疗策略至关重要。不同的分子亚型，如LuminalA、LuminalB、HER2阳性和三阴性乳腺癌，其预后和治疗方法存在显著差异。罕见乳腺癌亚型更是异质性的集中体现，需要特别关注。1病理形态多样不同亚型在组织学上表现各异。2分子特征差异基因表达谱和突变谱不同。临床表现不一

罕见乳腺癌亚型的定义及分类罕见乳腺癌亚型是指在乳腺癌中发病率较低的特殊类型，通常少于所有乳腺癌病例的1%。这些亚型在病理、分子和临床特征上与常见的浸润性导管癌或浸润性小叶癌不同，需要特别的诊断和治疗策略。常见的罕见乳腺癌亚型包括分泌性乳腺癌、化生性乳腺癌、腺样囊性乳腺癌、低级别腺鳞癌、微乳头状乳腺癌、富于脂质的乳腺癌、伴有骨或软骨分化的乳腺癌以及炎症性乳腺癌等。准确分类有助于制定更有效的治疗方案。发病率低占所有乳腺癌病例的比例极小。特殊类型在病理、分子和临床特征上与常见类型不同。需要特别关注需要特殊的诊断和治疗策略。

分泌性乳腺癌分泌性乳腺癌是一种罕见的乳腺癌亚型，最早在儿童中发现，但也可见于成人。其特征是在组织学上表现为含有丰富分泌物的囊泡状结构。这种肿瘤通常生长缓慢，预后相对较好，但仍需要积极的治疗。分子层面，分泌性乳腺癌常伴有ETV6-NTRK3基因融合，这使其成为潜在的靶向治疗对象。临床表现通常为无痛性肿块，易于早期发现。罕见类型最早在儿童中发现，也可见于成人。组织学特征含有丰富分泌物的囊泡状结构。分子特征ETV6-NTRK3基因融合。

分泌性乳腺癌的病理特征分泌性乳腺癌的病理特征主要体现在其独特的组织学形态上。肿瘤细胞呈囊泡状或管状排列，胞浆丰富，含有嗜酸性或透明的分泌物。细胞核小而圆，核分裂象少见。肿瘤周围常可见淋巴细胞浸润。免疫组织化学染色显示，肿瘤细胞通常表达S-100蛋白和GCDFP-15。这些病理特征有助于与其他类型的乳腺癌进行鉴别诊断，确保准确的治疗。1囊泡状或管状排列肿瘤细胞的典型排列方式。2胞浆丰富含有嗜酸性或透明的分泌物。3免疫组织化学染色表达S-100蛋白和GCDFP-15。

分泌性乳腺癌的分子特征分泌性乳腺癌最显著的分子特征是ETV6-NTRK3基因融合，这种基因融合导致NTRK3激酶的异常激活，促进肿瘤细胞的生长和增殖。可以通过荧光原位杂交（FISH）或二代测序（NGS）检测到这种基因融合。此外，分泌性乳腺癌通常不表达雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和HER2，属于三阴性乳腺癌。了解其分子特征有助于指导靶向治疗。ETV6-NTRK3基因融合导致NTRK3激酶异常激活。FISH或NGS检测用于检测基因融合的方法。三阴性乳腺癌通常不表达ER、PR和HER2。

分泌性乳腺癌的临床表现分泌性乳腺癌的临床表现通常为无痛性乳腺肿块，生长缓慢。患者年龄分布广泛，可发生于儿童和成人。肿块通常较小，边界清楚，活动度良好。部分患者可能伴有腋窝淋巴结肿大，但远处转移罕见。由于其生长缓慢和预后较好的特点，患者往往能够获得较长的生存期。早期发现和诊断对于改善患者预后至关重要。无痛性肿块通常为首发症状。1生长缓慢肿瘤进展较慢。2转移罕见远处转移发生率低。3

分泌性乳腺癌的诊断方法分泌性乳腺癌的诊断主要依赖于病理学检查。首先，通过细针穿刺活检或切除活检获取肿瘤组织。然后，进行HE染色和免疫组织化学染色，观察肿瘤细胞的形态和免疫表型。若怀疑分泌性乳腺癌，应进行ETV6-NTRK3基因融合检测，以明确诊断。影像学检查如超声、钼靶和MRI可用于评估肿瘤的大小、范围和淋巴结转移情况。综合运用多种诊断方法，有助于准确诊断。1基因检测ETV6-NTRK3融合2免疫组化S-100,GCDFP-153病理检查组织形态

分泌性乳腺癌的治疗策略分泌性乳腺癌的治疗策略主要包括手术切除、放疗和靶向治疗。手术切除是主要治疗手段，通常采用保乳手术或乳房切除术。若存在淋巴结转移，则需要进行腋窝淋巴结清扫。放疗可用于局部控制肿瘤。对于伴有ETV6-NTRK3基因融合的患者，NTRK抑制剂如拉罗替尼和恩曲替尼是有效的靶向治疗药物。化疗通常不作为首选治疗方案，因为分泌性乳腺癌对化疗的敏感性较低。手术切除保乳或乳房切除。放射治疗局部控制肿瘤。靶向治疗NTRK抑制剂。

化生性乳腺癌化生性乳腺癌是一种罕见的侵袭性乳腺癌，其特点是肿瘤细胞发生显著的形态转化，包括鳞状细胞、梭形细胞、软骨样或骨样分化。这种肿瘤通常生长迅速，侵袭性强，容易发生淋巴结转移和远处转移。化生性乳腺癌对传统的化疗方案反应较差，预后较差。分子层面，化生性乳腺癌常伴有TP53和PIK3CA突变，但不表达ER、PR和HER2。特点描