2025年医学课件-11 单基因遗传病.pptxVIP

2025年医学课件-11单基因遗传病汇报人：XXX2025-X-X

目录1.单基因遗传病的定义与分类

2.常见单基因遗传病概述

3.单基因遗传病的分子机制

4.单基因遗传病的遗传咨询

5.单基因遗传病的治疗策略

6.单基因遗传病的预防与控制

7.单基因遗传病的研究进展

01单基因遗传病的定义与分类

单基因遗传病的定义定义范围单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传性疾病，其致病基因位于染色体上的特定位置，具有明显的家族聚集性。据统计，目前已知的单基因遗传病超过10000种，影响全球约10%的人口。突变类型基因突变类型多样，包括点突变、缺失、插入、倒位等。其中，点突变最为常见，可能导致蛋白质结构改变，进而影响其功能。例如，镰状细胞贫血就是由一个点突变引起的。遗传模式单基因遗传病的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和Y连锁遗传等。不同遗传模式下，致病基因的遗传概率和表现型也有所不同。例如，囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。

单基因遗传病的分类显性遗传显性遗传的单基因病由显性致病基因引起，只需一个致病基因即可表现出病状。如杜氏肌营养不良症，大约每3500名男性中就有1名患者。隐性遗传隐性遗传的单基因病需要两个致病基因才能表现，如囊性纤维化，患者中约70%为纯合子（两个致病基因），30%为携带者。X连锁遗传X连锁遗传病主要影响男性，因为他们的X染色体只有一个副本。血友病是最著名的X连锁隐性遗传病，全球大约有400万血友病患者。

单基因遗传病的遗传方式常染色体显性常染色体显性遗传病如杜氏肌营养不良症，患者每代都有可能出现，发病风险与遗传相关，患者子女有50%的机会继承病状。常染色体隐性常染色体隐性遗传病如囊性纤维化，患者需携带两个致病基因才会发病，其父母可能是健康携带者，子女发病风险为25%。X连锁遗传X连锁遗传病如血友病，男性患者多于女性，女性携带者通常无症状，但她们的儿子有50%的风险成为患者，女儿则有50%的风险成为携带者。

02常见单基因遗传病概述

常见单基因遗传病类型神经遗传病如肌萎缩侧索硬化症（ALS），全球约有5万人患有此病，患者通常在50-70岁发病，平均生存期为3-5年。血液病如地中海贫血，全球患者数以百万计，以地中海地区最为常见，患者因血红蛋白合成障碍导致贫血。代谢病如糖原贮积病，患者因糖原代谢障碍导致体内糖原积累，常见的类型有I型、II型等，患者从婴幼儿到成年均可发病。

单基因遗传病的临床特征症状多样性单基因遗传病临床表现多样，如囊性纤维化可导致呼吸系统、消化系统等多种症状，患者症状严重程度差异大。发病年龄差异发病年龄从新生儿到老年均有，如杜氏肌营养不良症常在儿童期发病，而亨廷顿舞蹈症则多在成年期发病。家族聚集性多数单基因遗传病具有家族聚集性，如家族性高胆固醇血症，患者亲属患病风险较高，家族史是诊断的重要线索。

单基因遗传病的诊断方法基因检测基因检测是诊断单基因遗传病的主要方法，通过分析患者DNA，寻找特定基因的突变，准确率高达90%以上。例如，唐氏综合症的筛查就包括基因检测。生化检测生化检测通过检测血液或其他体液中生化指标的变化来诊断某些代谢性疾病，如苯丙酮尿症通过检测血液中苯丙氨酸水平来确定。影像学检查影像学检查如X光、CT、MRI等，用于观察器官和组织形态变化，有助于诊断骨骼和肌肉系统疾病，如马凡综合症可通过X光检查发现心脏扩大。

03单基因遗传病的分子机制

基因突变类型点突变点突变是最常见的基因突变类型，指基因中的一个碱基被替换，可能导致蛋白质功能改变。例如，镰状细胞贫血就是由单个碱基突变引起的。插入与缺失插入或缺失突变是指基因序列中碱基的插入或缺失，可能导致基因表达异常或蛋白质功能丧失。这种突变可能导致严重的遗传病，如脆性X综合征。基因重排基因重排涉及基因片段的倒位、易位或插入，可能导致基因表达调控异常。例如，某些癌症的发生与染色体易位有关，如慢性髓性白血病。

蛋白质功能异常结构改变蛋白质结构异常可能导致其功能丧失或异常，如囊性纤维化患者的跨膜传导蛋白因突变而失去功能，导致汗液和消化液分泌异常。活性降低蛋白质活性降低可能由于基因突变导致酶的催化效率下降，如甲状腺功能减退症中的甲状腺激素合成酶突变，导致甲状腺激素分泌不足。信号传导异常蛋白质在信号传导途径中的异常可能导致细胞内信号转导紊乱，如某些癌症中，生长因子受体蛋白突变后过度激活信号通路，导致细胞无限制生长。

信号通路影响信号传导障碍信号通路障碍会导致细胞内信号无法正常传递，如糖尿病患者的胰岛素信号通路受损，导致血糖调节失控。信号过度激活信号通路过度激活可能导致细胞增殖和分化异常，如某些癌症中，Ras信号通路过度激活，促进肿瘤细胞生长。信号失平衡细胞内信号通路平衡