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医学分析-嗜血细胞综合征诊治中国专家
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汇报人：XXX
2025-X-X
目录
1.概述
2.临床表现
3.诊断与鉴别诊断
4.实验室检查
5.影像学检查
6.治疗原则
7.预后与随访
8.临床研究进展
01
概述
定义及分类
HSCT分类
根据病因，HSCT可分为原发性和继发性两大类。原发性HSCT约占所
有病例的50%，其中约30%为家族性，70%为散发性。继发性HSCT
多由其他疾病如感染、肿瘤等引起，占所有病例的40%。
HSCT亚型
根据临床表现和实验室检查，HSCT可分为经典型、非经典型、家族性、
自身免疫性疾病相关型和感染相关型等亚型。其中，经典型HSCT是最
常见的类型，约占所有病例的70%。
HSCT严重程度
HSCT的严重程度可分为轻、中、重三级。轻度HSCT表现为轻微的全
身症状，如发热、乏力等，约占所有病例的20%。中度HSCT症状较
重，如持续发热、肝脾肿大等，约占40%。重度HSCT症状严重，如
多器官功能衰竭、休克等，约占40%。
病因与发病机制
遗传因素
HSCT的病因可能与遗传因素密切相关，家族性HSCT约占所有病例的
30%。研究发现，某些遗传基因突变可能导致细胞因子调节异常，引
发炎症反应和免疫系统失衡。
感染因素
感染是HSCT发病的重要诱因之一，约占所有病例的20%。病毒、细
菌、真菌等感染可激活免疫系统，引发异常反应，导致嗜血细胞大量
增生。常见感染病原体包括EB病毒、巨细胞病毒等。
其他因素
除遗传和感染因素外，药物、自身免疫性疾病、肿瘤等也可能引发
HSCT。药物如化疗药物、免疫抑制剂等可抑制免疫系统，导致免疫功
能失调。自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、风湿性关节炎等，也可
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