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产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.孕妇在进行唐氏筛查时，以下哪项不是筛查指标？()

A.孕妇年龄

B.孕妇血清学指标

C.孕妇体重

D.孕妇血压

2.以下哪项检查不属于产前诊断的范畴？()

A.羊水穿刺

B.胎儿超声检查

C.胎儿染色体核型分析

D.胎儿心电图检查

3.孕妇在产前筛查中发现胎儿非整倍体风险较高，以下哪项措施是最合适的？()

A.定期进行常规产检

B.进行羊水穿刺产前诊断

C.直接终止妊娠

D.不采取任何措施

4.孕妇在进行无创产前基因检测时，以下哪项是检测的原理？()

A.胎儿DNA在孕妇血浆中的富集

B.胎儿DNA与孕妇DNA的区分

C.胎儿DNA的测序

D.胎儿DNA的转录

5.以下哪种情况最需要立即进行产前诊断？()

A.孕妇年龄在35岁以上

B.产前筛查高风险

C.家族有遗传病史

D.孕妇合并妊娠期高血压

6.孕妇在产前检查中，以下哪项指标异常，提示可能存在胎儿染色体异常？()

A.胎心率

B.胎动次数

C.胎儿颈部透明层厚度

D.胎儿股骨长度

7.孕妇在进行无创产前基因检测时，以下哪项是检测的局限性？()

A.检测准确率高

B.不需要穿刺

C.适用于所有孕妇

D.检测过程无痛苦

8.以下哪项是产前筛查的主要目的？()

A.确定胎儿性别

B.发现胎儿染色体异常

C.检测孕妇身体健康

D.评估胎儿生长发育

9.孕妇在进行羊水穿刺产前诊断时，以下哪项是穿刺的最佳时间？()

A.孕8-10周

B.孕11-14周

C.孕15-20周

D.孕21-24周

10.孕妇在进行无创产前基因检测时，以下哪项是最常见的并发症？()

A.胎儿宫内发育迟缓

B.胎膜早破

C.出血

D.胎儿死亡

二、多选题(共5题)

11.以下哪些情况可能增加胎儿非整倍体风险？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.孕妇有家族遗传病史

C.孕妇患有自身免疫性疾病

D.胎儿超声检查发现异常

12.产前筛查的主要方法包括哪些？()

A.血清学筛查

B.超声检查

C.羊水穿刺

D.无创产前基因检测

13.以下哪些情况可能影响羊水穿刺的准确性？()

A.孕妇体重过重

B.胎儿位置不合适

C.羊水过少或过多

D.孕妇患有糖尿病

14.无创产前基因检测的优势有哪些？()

A.无需穿刺，降低风险

B.检测准确率高

C.检测时间短，操作简便

D.适用于所有孕妇

15.以下哪些是孕妇进行产前筛查后可能采取的措施？()

A.定期进行产检

B.进行羊水穿刺产前诊断

C.直接终止妊娠

D.寻求医生建议

三、填空题(共5题)

16.唐氏综合征是一种常见的非整倍体染色体异常，其特征为第21对染色体多出一条，因此也被称为21-三体综合征。

17.无创产前基因检测（NIPT）是通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来评估胎儿非整倍体染色体异常风险的方法。

18.胎儿颈部透明层（NT）是进行非侵入性产前筛查的一个重要指标，其厚度与胎儿非整倍体风险相关。

19.羊水穿刺是一种侵入性产前诊断方法，通过采集羊水样本来检测胎儿的染色体异常和其他遗传性疾病。

20.产前筛查的目的是为了识别可能存在遗传性或发育性问题的胎儿，从而为孕妇提供相应的咨询和干预措施。

四、判断题(共5题)

21.产前筛查的结果可以百分之百确定胎儿是否患有遗传性疾病。()

A.正确B.错误

22.无创产前基因检测（NIPT）可以完全替代传统的侵入性产前诊断方法。()

A.正确B.错误

23.所有孕妇在进行产前筛查时都需要进行羊水穿刺。()

A.正确B.错误

24.唐氏筛查的准确率非常高，几乎可以检测出所有的唐氏综合征胎儿。()

A.正确B.错误

25.孕妇在怀孕期间如果出现严重的妊娠并发症，可以推迟产前诊断的时间。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.什么是无创产前基因检测（NIPT）？它有哪些优势？

27.产前筛查和产前诊断的区别是什么？

28.孕妇在进行羊水穿刺产前诊断时，可能会遇到哪些风险？

29.什么是唐氏筛查？它如何进行？

30.孕妇在进行产前筛查时，如果结果为高风险，接下来应该采取哪些措施？