高中生物2015-2024年10年高考真题专题分类汇编-专题9伴性遗传和人类遗传病考点2人类遗传病.docxVIP

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专题9伴性遗传和人类遗传病

考点2人类遗传病

(2024山东，8，2分)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是()

A.该致病基因不位于Y染色体上

B.若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子

C.若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病

D.若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式

【答案】D设题中相关基因用A、a表示。由图知，患者不都为男性，故该致病基因不位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ-1不携带致病基因，其儿子Ⅲ-3患病，所以该病不可能是常染色体隐性遗传病，若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-1基因型为XAY，Ⅲ-3基因型为XaY，则Ⅱ-2为杂合子；若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-1基因型为XaY，Ⅲ-3基因型为XAY，则Ⅱ-2为杂合子；若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-1和Ⅲ-1基因型为aa，则Ⅲ-3基因型为Aa，所以Ⅱ-2为杂合子，B正确。若Ⅲ-5正常，因为其父母患病，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-1为aa，Ⅲ-3为Aa，故Ⅱ-2为A_，一定患病，C正确。若Ⅱ-2正常，Ⅱ-1也正常，但他们的儿子Ⅲ-3患病，所以该病为隐性遗传病，在这种情况下若Ⅲ-2正常，则无法判断该病致病基因位于常染色体还是X染色体，D错误。

(2024河北，15，2分)（多选）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是()

A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T

B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变

C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子

D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上

【答案】BCD该病为单基因隐性遗传病，由P基因突变所致。患者的同源染色体上P基因均发生了突变，且突变位点不同，设患者基因型为p1p2(上面的基因序列为p1，下面为p2)。患者的父亲、母亲均未患病，结合三人的基因序列可知，父亲的基因型为Pp1，母亲的基因型为Pp2。

故未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；结合三人的患病情况可知，①和②位点的突变均导致P基因功能发生改变，B正确；由图可知，若患者同源染色体非姐妹染色单体的①和②位点间发生交换，可得到①、②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；由父母的染色体相关序列可知，父母突变的①、②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。

(2023重庆，13，3分)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是()

A.若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8

B.若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致

C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300

D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高

【答案】B①所在的遗传系谱图中，甲酶缺陷GSD女患者的父母都是正常人，可判断甲酶缺陷GSD属于常染色体隐性遗传病，①同时患红绿色盲(伴X隐性遗传病)，则可设①基因型为aaXbY，若父母不患红绿色盲，其父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，其父母再生育健康孩子(A_XB_)的概率是3/4×3/4=9/16，A错误；由“无中生有为隐性”知，乙酶缺陷GSD和丙酶缺陷GSD均为隐性遗传病，丙酶缺陷GSD病女性患者生出了正常儿子，可判断丙酶缺陷GSD属于常染色体隐性遗传病，根据题干知，三种病中至少一种是伴性遗传，可推断乙酶缺陷GSD病属于伴X隐性遗传，②是女性，其双亲均正常，则②一定不患乙酶缺陷GSD病，B正确；丙酶缺陷GSD属于常染色体隐性遗传病，设③的父亲基因型是Dd，③的母亲是正常人，母亲可能的基因型是Dd、DD，丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则d配子的概率是1/100，D配子的概率是99/100，Dd的概率为(2×1/100×99/100)/(2×1/100×99/100+99/100×99/100)=2/101，故③患该病(2/101Dd×Dd→dd)的概率是2/101×1/4=1/202，C错误；甲酶功能缺陷导致糖原不能合成，糖原含量会下降，D错误。

(2023河北，5，2分)某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病